肥胖症(adiposity)公认的定义是体内贮积的脂肪量超过理想体重20%以上，而不是指实际体重超过理想体重20%以上。临床上也可能通过肉眼观察结合后一种定义来判断肥胖者。但后述肥胖定义对于某些特别的个体如健美和举重运动员是不适用的。肥胖可由许多疾病引起，故肥胖症并非一种病名，而是一种症候。根据病因肥胖症可分为单纯性与继发性两类。单纯性肥胖的定义是：只有肥胖而无任何器质性疾病的肥胖症。人体组织中有...

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则...

周期性麻痹(periodic paralysis) 也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO42-等酸根在体内潴留、代替了...

卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有...

血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要用于合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆...

枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可...

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖...

系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受...

钠离子是体内最重要的阳离子之一，不仅对维持晶体渗透压和调节酸碱平衡有重要作用，也对神经肌肉电兴奋的产生和传导有重要作用。在体内钠的44%分布在细胞外液，9%分布在细胞内液。正常血清钠浓度为135～145mmol/L，细胞内钠很低，血清钠是维持细胞外液晶体渗透压的最重要因素，由于尿素、葡萄糖和血清钾在细胞外液浓度低，对有效晶体渗透压影响不大，故细胞外液有效晶体渗透压(mOsm/L)≈2[Na+]≈2...

代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO3-过高，PaCO2增高。pH值按代偿情况而异，可以明显过高；也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。

呼吸性酸中毒指原发性PaCO2升高而导致pH值下降。临床上本病可以单独存在，也可与其他酸碱平衡障碍同时存在。根据发病的快慢可又分为急性呼吸酸中毒以及慢性呼吸酸中毒两大类。

呼吸性碱中毒是指由于肺通气过度使血浆H2CO3浓度或PaCO2原发性减少，而导致pH值升高。根据发病情况也分为急性及慢性两大类。急性者PaCO2每下降10mmHg(1.3kPa)，HC03-下降约2mmol/L；慢性时HCO3-下降为4～5mmol/L。

水是机体重要的组成部分，在健康成年男性约占体重的60%，女性约占55%，新生儿和婴儿约占77%，老年人体液占体重的比例减少，水代谢紊乱对机体的影响更大。人体水分分为细胞内液和细胞外液两大部分，细胞外液又分为血浆和组织间液。胃肠消化液、尿液、汗液、渗出液和漏出液也被认为是细胞外液的特殊部分，这些特殊液体的大量丢失均将降低细胞外液的容量。细胞内液约占体重的40%，细胞外液约占体重的20%，其中血液占体...

高钠血症指血钠过高(通常为＞145mmol/L)并伴血渗透压过高的情况。除个别情况外(输入过多含钠盐过多的液体等)，本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。本病常有细胞内水分减少，这是由于细胞外高渗透压可以将细胞内水分吸出到细胞外；因此血容量开始并不下降，但到晚期严重时仍可减少。