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121. 纤维肌痛综合征
纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病(如甲状腺功能低下、恶性肿瘤)等。本病属中医痹证、行痹、肌痹、腰腿痛范畴。
122. 多肌腱末端病
近年来，人们已认识到多肌腱末端病是未定型脊柱关节病、强直性脊柱炎、赖特综合征、银屑病关节炎和反应性关节炎等脊柱关节病常见而具有特征的表现之一，对这一类疾病的诊断具有提示性价值。尤其值得重视的是，儿童的多肌腱末端病或血清阴性肌腱末端病和关节病综合征，是幼年脊柱关节病的标记和预测该病的最好指标。虽然它尚未被划分在脊柱关节病分类中的一种疾病，但是它又与许多脊柱关节病密切相关。不少病人患病后先到骨科就诊。...
123. 滑囊炎
（粘液囊炎；bursitis）
滑囊是结缔组织中的囊状间隙，是由内皮细胞组成的封闭性囊，内壁为滑膜，有少许滑液。少数与关节相通，位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方，都可有滑囊存在，其作用主要是有利于滑动，从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。滑囊有两种：①恒定滑囊：于胚胎期发生，部位恒定的滑囊全身约100余个，如髌上囊、鹰嘴突滑囊等。②不定或附加滑囊，为了适应局部摩擦和压迫，由松弛...
124. 甲状腺功能亢进性骨矿疾病
（甲亢性骨矿疾病）
甲状腺功能亢进(甲亢)是比较常见的内分泌系统疾病之一，除有甲状腺激素分泌增多、功能亢进、高代谢症群、神经血管兴奋性增强外，还可有甲状腺肿大、突眼，近半数病人可发生骨质疏松与矿物代谢紊乱。钙、磷、镁、氟、铁、钾、硒、锌等矿物质是构成人体的重要元素，对人体生命活动过程具有重要生理作用，与健康、生长、发育和衰老密切相关。多种内分泌激素与生物活性物质与矿物代谢关系密切，甲状腺激素、甲状旁腺素、降钙素、生长...
125. 神经源性关节病
（神经原性关节病；神经性关节病；神经病性关节病；Charcot关节；neuropathic joint）
神经源性关节病(neurogenic arthropathy，NA)又称Charcot关节，是由关节本体感觉、痛觉障碍，失去保护性反应，反复遭到损伤而引起的继发性关节病。1868年Charcot首先在神经梅毒患者中描述，发现神经病性关节病及其与梅毒的联系，虽比它与糖尿病的联系要早64年，但后者已超越梅毒，成为此症的主要病因。梅毒的脊髓亚急性联合变性、截瘫、Charcot-Marie-Tooth病、...
126. 肢端肥大症
（肢端肥大；巨人症；acromegaly；gigantism）
肢端肥大症(acromegaly)系因腺脑垂体嗜酸性细胞腺瘤嫌色细胞瘤或增生而分泌生长激素(GH)过多所致。儿童时期与青春期患病时GH分泌增多，可导致骨骺闭合延迟，长骨生长加速而发生巨人症(gigantism)。成年期GH分泌增多，骨骺板已愈合，只能促进骨的宽度增加，临床上表现为肢端肥大症，多伴有骨刺，外生性骨疣，椎体变形增大增厚，骨质疏松，钙磷变异，软组织和内脏增生肥厚，以及糖代谢与内分泌代谢紊...
127. 反射性交感神经营养不良综合征
（交感反射性营养不良综合征；灼性神经痛；肩-手综合征；创伤后萎缩；Sudeck's萎缩）
反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多，如灼性神经痛、Sudecks萎缩、创伤后萎缩、肩-手综合征等，目前国际上已逐步统一称为RSDS。
128. Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病
（淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症；慢性多潜能性免疫增生综合征；淋巴肉芽肿病X；LgX）
免疫母细胞性淋巴腺病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病，也有人称之为血管免疫母细胞性淋巴结病、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常蛋白血症、弥漫性浆细胞肉瘤。其临床特征为：①全身症状严重；②全身淋巴结肿大，常伴肝脾肿大；③多克隆高γ球蛋白血症；④淋巴结活组织检查示有特异性组织病理改变。本病由Frizzera等(...
129. Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病
本病临床特征与前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。通过细胞学及免疫学检查证实，Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病的主要增殖细胞具有多样性，其中包括免疫母细胞和苍白细胞。前者核仁大而核幼稚，胞体呈强嗜碱性；后者胞体大而清楚，大小不等但其成熟程度相同，外观类似幼稚浆细胞，在组织学上显示为恶性增殖。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述...
130. 多中心性网状组织细胞增生症
（多中心性网状内皮系统组织细胞瘤病；多中心性网状组织细胞瘤病；网状组织细胞肉芽肿；网状组织细胞增生症；巨细胞性组织细胞瘤；类脂性皮肤关节炎；皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症）
多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。由于本病的基本病理改变为肉芽肿，异常细胞主要是组织细胞，因此目前认为本病是一种非炎症性肉芽肿疾病，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局...
131. 播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病
本病是一种变态反应性疾病，其特征为发热、呼吸道症状、肝脾肿大和周围血象嗜酸粒细胞增加，1956年由Engfeldt及Zettertröm首先报告。
132. 热性嗜中性白细胞皮肤病
（斯维特综合征；急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病；隆起性红斑；斯威特氏综合征；急性发热性中性白细胞性皮肤病；Sweet's syndrome）
热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。该综合征一般为特发性，少数病例...
133. 纤维化综合征
（多灶性硬化症）
纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。
134. 肥大性骨关节病
（原发性肥大性骨关节病；家族性肥大性骨关节病；厚皮骨膜病；厚皮性骨膜病；继发性肥大性骨关节病；肺性肥大性骨关节病；pulmonary HOA；pachydermoperiostosis；secondary hypertrophic osteoarthritis；secondary hypertrophic osteoarthropathy；pulmonary hypertrophic osteoarthropathy）
肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy，HOA)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis)。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulm...
135. POEMS综合征
（Crow-Fukase综合征；Takatsuki综合征）
POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy，P)、脏器肿大(organomegaly，o)、内分泌病变(endocrinopathy，E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy，M，也叫M-蛋白)和皮肤改变(skin changes，S)。本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase...
136. 不宁腿综合征
（多动腿综合征；不安腿综合征；胫骨不安症；肌性焦热；腿部神经过敏症；无力性脚感觉异常症；Ekbom综合征；asthenic crural paresthenia；anxietas tibia；impatience musculaire；leg jitters）
不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不安腿综合征。本综合征为Willis(1685)首先记载，Wittonack(1861)称为胫骨不安症(anxietas tibia)，法国则称肌性焦热(impatience musculaire)，1943年Allison又称此征为腿部神经过敏症(leg jitters)，1944年Ekborn初称此征为无力性...
137. 松毛虫病骨关节病
（松毛虫病骨与关节异常；bone and joint changes in pine-moth disease）
松毛虫病是20世纪70年代发现的一种疾病。它是人体直接或间接接触松树毛虫，短者数小时，长者数天，会发生局部皮炎和关节肿痛，轻者一般在数天内痊愈，重者可持续数年，并发生永久性的骨和关节损害，可有不同程度的关节功能障碍。以手腕部和足部等暴露部位最为常见。
138. 特发性关节痛综合征
（风湿痛症；良性关节痛；不明原因关节痛）
特发性关节痛综合征(idiopathic arthralgia syndrome，IAS)是原因未明，以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子，以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现，体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征，亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛，或不明原因关节痛。我国中西医结合风湿病专业委员会命名为风湿寒性关节痛，属于中医寒痹、痛痹的范畴
139. 创伤性关节炎
（外伤性关节炎；损伤性骨关节炎；创伤后关节炎；post-traumatic arthritis）
创伤性关节炎又称外伤性关节炎、损伤性骨关节炎，它是由创伤引起的以关节软骨的退化变性和继发的软骨增生、骨化为主要病理变化，以关节疼痛、活动功能障碍为主要临床表现的一种疾病。创伤性关节炎在中医文献中并无与之相应的病名。但因其属于骨病，主要症状是关节疼痛，故当属于中医骨痹的范畴。现代文献中有的将其归属于关节痹证。
140. 埃莱尔-当洛综合征
（埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症）
遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(pro...
141. 黏多糖贮积症Ⅶ型
（粘多糖增多症Ⅶ型；粘多糖贮积病Ⅶ型；粘多糖病Ⅶ型；戈尔伯杰综合征；β-葡萄糖苷酸酶缺乏症；Goldberg综合征）
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆...
142. 黏多糖贮积症Ⅷ型
（粘多糖增多症Ⅷ型；粘多糖贮积病Ⅷ型；粘多糖病Ⅷ型；Diferrante综合征）
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
143. 黏脂贮积症Ⅰ型
（粘脂糖症Ⅰ型；粘多糖症Ⅰ型；脂质黏多糖病Ⅰ型）
黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚...
144. 黏脂贮积症Ⅱ型
（粘脂贮积症Ⅱ型；粘脂糖症Ⅱ型；粘多糖症Ⅱ型；包涵体细胞病；I-cell病；inclusion cell disease）
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
145. 黏脂贮积症Ⅲ型
（黏脂糖症Ⅲ型；黏多糖症Ⅲ型；假性Hurler综合征；假性Hurler多发性营养不良）
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy...
146. 黏脂贮积症Ⅳ型
（粘脂糖症Ⅳ型；粘多糖症Ⅳ型）
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
147. 甘露糖苷贮积症
（甘露糖苷过多症）
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
148. 岩藻糖苷贮积症
（岩藻糖苷病；墨角藻糖苷酶缺乏病）
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。
149. Austin型幼儿脑硫脂病
（Austin型异染性脑白质营养不良；Austin greefield syndrome；Austin metachromatic leukodystrophy）
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
150. CM1神经节苷脂贮积症
（CM1神经节苷脂沉积症；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1  Amaurotic Idiocy）
CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。
151. 弹性假黄瘤病
（弹性纤维假黄瘤；弹性痣；nevus elasticus）
弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum，PXE)，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。本病临床分两型：Ⅰ型：皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛，跛行，高血压及严重的脉络膜炎。Ⅱ型：较Ⅰ型多4倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。本病的皮肤症状最初...
152. 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
（天冬氨酰基葡萄糖胺尿）
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
153. 费波瑞病
（法布里氏病；磷脂沉着综合征；法布里病；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；Fabry-Anderson病）
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
154. 沃纳综合征
（维尔纳氏综合征；维尔纳综合征；成人早老综合征；成人早老症；成人型早老症；白内障-硬皮病-早老综合征；Werner syndrome ；adult progeria）
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等，因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。另外，尚有人提出血清黏蛋白代谢异常学说。正常老年人的血...
155. 同型胱氨酸尿症
（高胱氨酸尿症）
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。根据生化缺陷的部分，可分为4型：胱硫醚β-合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶吡哆醛代谢缺陷型(简称“辅酶型”)因辅酶...
156. 家族性地中海热
（家庭性地中海热；familial recurrent polyserositis；periodic polyserositis）
家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
157. 抗体免疫缺陷病
免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗感染功能低下，极易发生反复严重的感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和肿瘤等。免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原...
158. 联合免疫缺陷病
（严重联合免疫缺陷病；伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病；共济失调毛细血管扩张症；伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病；严重复合免疫缺陷症；重度联合免疫缺陷病；Nezelof综合征；Wiskott-Aldrich综合征；severe combined immunodeficiency disease）
本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。1.严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其...
159. 吞噬功能缺陷病
（吞噬功能不全）
吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴...
160. 复发性风湿病
（发作性风湿症；复发性风湿症；Hench-Rosenberg综合征；Hench综合征）
复发性风湿病又名发作性风湿症、Hench-Rosenberg综合征、Hench综合征和复发性风湿症。1944年Hench和Rosenberg首先描述发作性关节症(palindromic rheumatism，PR)。其特点是急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间歇期内无任何症状。初次发病多见于30～60岁，偶尔亦可在儿童期发病。同一家族中可有多人发病。男女发病机会均等。
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