- 中文名：亨廷顿病性痴呆
- 英文名：dementia in huntington’s disease
- 别 名：亨廷顿氏病性痴呆；杭廷顿病性痴呆
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概述：
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
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病因：
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域... [详细...]
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临床表现：
本病通常在30～50岁之间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但变异大，可小至童年，大至古稀之年，青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和明显而多样的精神改变。1.神经病学症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一... [详细...]
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治疗：
目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。
对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效，但注意上述药物可引... [详细...]
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预后：
由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些... [详细...]