人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显未能引起患者或家属的注意有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。包括：Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全、XXY型)Turner综合征(先天性卵巢发育不全、XO型)、超雄综合征(XYY型)、超雌综合征(X三体综合征XXX型)

染色体异常中Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)是先天性睾丸发育不全或称小睾丸症是一种性染色体异常所致的疾病，本病的发生率约占男性的1/800。患者在儿童时无任何症状，青春期后出现下述临床特征：体高、去势特征、乳房发育，喉结小，体毛稀少，大多无须，无腋毛，阴茎短，睾丸小，无精子，不育等。其染色体核型为47XXY(约占60%～80%)，1/3的患者为46，XY/47，XXY嵌合型患者的母亲生育年龄常较大47，XXY染色体异常在精神病患者中检出率较高可能与长期服用精神药物有关，也有一部分是误诊该病患者中约有10%～34%伴有精神障碍，其临床表现常貌似精神分裂症或情感性精神病，但缺乏典型的核心症状和病程演变过程，既没有精神分裂症的进行性衰退，也没有躁狂抑郁症的循环或交替发作。冯志颍等(1990)、邹建华等(1996)共作了16例临床报道，其主要精神障碍可归纳为3类，①类精神分裂症型，主要表现为思维松散、自言自语乱语、哭闹、评论性幻听、被害或夸大妄想、情感淡漠、易激惹情绪欣快活动较多、行为怪异、赤身外跑、毁物、自知力缺乏等但意识清。②情感型以不同程度的情绪改变为主鶒或兴奋高涨，或抑郁低落。③类分裂情感型，兼有上述两者症状。

染色体异常中Turner综合征系先天性两侧卵巢发育不全，也称45，X型个体，在普通人群中发病率约为1/3000，在精神疾病患者中检出率为0.03%。其染色体的核型，以45，X即纯合子最多见，约占51%鶒，其余有杂合子、1嵌合型等如45，X/46鶒，XX等精神障碍较多见于杂合子基因型中。临床表现为缺乏女性特征火罐网原发性闭经乳房发育不良身材矮小，智商较低(平均IQ为60～70)，常伴发精神障碍。有皮纹学异常，如有掌猿线、atd角在40°上，总指纹嵴数明显增加等。