| 中文名:遗传性运动失调性多发性神经炎 |
| 英文名:hereditary motor ataxic polyneuritis |
| 别 名:Refsum病;遗传性多神经共济失调 |
| 概述: | 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。 |
| 病因: | 本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。 |
| 临床表现: | 本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,常自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎... 查看全文 |
| 治疗: |
本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。 维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。 |
| 预后: | 进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 |
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