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中文名:毛细血管扩张性共济失调
英文名:telangiectatic ataxia
别 名:共济失调毛细血管扩张症;运动失调性毛细血管扩张症;共济失调性毛细血管扩张症;Lovis-Bar综合征;ataxia-telangiectasia
概述: 毛细血管扩张性共济失调,又称共济失调毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
病因: 本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病,同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者。
临床表现: 1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性,多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,但可能被突出的小脑症状所掩盖,可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹,注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等... 查看全文
治疗:

对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物,但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。

地西泮(安定)可减轻不自主运动,吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

预后: 遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。
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