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1. 肥胖症

（脂肪过多；脂肪过多症；肥胖；obesity；hyperliposis；liposis； adipositas）

肥胖症(adiposity)公认的定义是体内贮积的脂肪量超过理想体重20%以上，而不是指实际体重超过理想体重20%以上。临床上也可能通过肉眼观察结合后一种定义来判断肥胖者。但后述肥胖定义对于某些特别的个体如健美和举重运动员是不适用的。肥胖可由许多疾病引起，故肥胖症并非一种病名，而是一种症候。根据病因肥胖症可分为单纯性与继发性两类。单纯性肥胖的定义是：只有肥胖而无任何器质性疾病的肥胖症。人体组织中有...

2. 糖原贮积病

（糖原累积病；糖原病；糖原代谢病；糖原性肝肾大；glycogen disease；glycogenoses）

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则...

3. 周期性瘫痪

（周期性麻痹）

周期性麻痹(periodic paralysis) 也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

4. 肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO42-等酸根在体内潴留、代替了...

5. 血卟啉病

（血紫质病；紫质病；hematoporphyrinism）

卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有...

6. 高脂血症

（高脂血；血脂过多）

血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要用于合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆...

7. 枫糖尿病

（槭糖尿病；支链酮酸尿症；branched-chain ketoaciduria；BCKA）

枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可...

8. 黏多糖贮积症

（黏多糖病；黏多糖增多症；脂肪软骨营养不良；软骨营养障碍；胡尔勒氏病综合征；胡尔勒病；胡尔勒综合征；房-胡二氏病；承病；赫尔勒综合征；软骨营养不良；多发性骨发育障碍；chondrodystrophia； dysostosis multiplex；gargoylism；lipochondrodystrophy）

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖...

9. 系统性淀粉样变性

（淀粉样变病；淀粉样变性；淀粉样变性病；淀粉样变；amyloidosis）

系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受...

10. 低钠血症

（低钠血；血钠过少）

钠离子是体内最重要的阳离子之一，不仅对维持晶体渗透压和调节酸碱平衡有重要作用，也对神经肌肉电兴奋的产生和传导有重要作用。在体内钠的44%分布在细胞外液，9%分布在细胞内液。正常血清钠浓度为135～145mmol/L，细胞内钠很低，血清钠是维持细胞外液晶体渗透压的最重要因素，由于尿素、葡萄糖和血清钾在细胞外液浓度低，对有效晶体渗透压影响不大，故细胞外液有效晶体渗透压(mOsm/L)≈2[Na+]≈2...

11. 代谢性碱中毒

代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO3-过高，PaCO2增高。pH值按代偿情况而异，可以明显过高；也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。

12. 呼吸性酸中毒

呼吸性酸中毒指原发性PaCO2升高而导致pH值下降。临床上本病可以单独存在，也可与其他酸碱平衡障碍同时存在。根据发病的快慢可又分为急性呼吸酸中毒以及慢性呼吸酸中毒两大类。

13. 呼吸性碱中毒

呼吸性碱中毒是指由于肺通气过度使血浆H2CO3浓度或PaCO2原发性减少，而导致pH值升高。根据发病情况也分为急性及慢性两大类。急性者PaCO2每下降10mmHg(1.3kPa)，HC03-下降约2mmol/L；慢性时HCO3-下降为4～5mmol/L。

14. 脱水

（anhydration；dehydrolysis；dewat；dewater；dewatering ）

水是机体重要的组成部分，在健康成年男性约占体重的60%，女性约占55%，新生儿和婴儿约占77%，老年人体液占体重的比例减少，水代谢紊乱对机体的影响更大。人体水分分为细胞内液和细胞外液两大部分，细胞外液又分为血浆和组织间液。胃肠消化液、尿液、汗液、渗出液和漏出液也被认为是细胞外液的特殊部分，这些特殊液体的大量丢失均将降低细胞外液的容量。细胞内液约占体重的40%，细胞外液约占体重的20%，其中血液占体...

15. 高钠血症

高钠血症指血钠过高(通常为＞145mmol/L)并伴血渗透压过高的情况。除个别情况外(输入过多含钠盐过多的液体等)，本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。本病常有细胞内水分减少，这是由于细胞外高渗透压可以将细胞内水分吸出到细胞外；因此血容量开始并不下降，但到晚期严重时仍可减少。

16. 低钾血症

（kaliopenia）

当血清K+浓度＜3.5mmol/L时称为低钾血症。低钾血症可因总体K+过少，或者总体K+正常，但K+在细胞内外重新分布所致。重度低钾血症可出现严重并发症,甚至危及生命,需积极处理。正常人体内总钾含量平均为3500mmol/L[3500mEq/L(50mEq/kg)]，其在体内的分布为：细胞中90%，骨和软骨中8%，细胞外只有2%，故钾为细胞内的主要阳离子。正常人每天从饮食摄入的钾，因饮食类型、年龄...

17. 高钾血症

（血钾过多；血内钾过多症；高钾血）

钾离子是细胞内液中含量最高的阳离子，且主要呈结合状态，直接参与细胞内的代谢活动；适当的钾离子浓度及其在细胞膜两侧的比值对维持神经-肌肉组织的静息电位的产生，以及电兴奋的产生和传导有重要作用；也直接影响酸碱平衡的调节。钾离子紊乱是临床上最常见的电解质紊乱之一，且常和其他电解质紊乱同时存在。血钾高于5.5mmol/L称为高钾血症，＞7.0mmol/L则为严重高钾血症。高钾血症有急性与慢性两类，急性发生...

18. 低镁血症

（血镁过少；低镁血）

镁在体内的总量在1000mmol左右(22.66g)，是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%～60%存在于骨骼中，细胞外液中仅占1%，血清中镁[Mg2+]的浓度为0.75～0.95mmol/L(1.7～2.2mg/dl，或1.5～1.9mEq/L)。除骨骼外，肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体内镁总量的变化。镁广泛分布于动、植物细胞内。镁离子是人体内最重要的离子之一，在细胞内液...

19. 高镁血症

血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2+]＞1.05mmoL/L以上的情况，除少数医源性因素导致进入体内镁过多外，大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样，血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标，因为血清中镁25%与蛋白质结合，该部分镁并不发挥生理效应；镁离子主要在细胞内，因此当机体镁的含量增加时，血清镁可在正常范围内。但一般情况下，高镁血症和机体镁增多的程度一致。如同肾脏对钠...

20. 低钙血症

低钙血症是指血清离子钙浓度异常减低。但由于临床上一般仅测定总钙，故总钙水平低于正常也称为低钙血症。血总钙降低可在低蛋白质血症时出现，并不一定反映离子钙的降低，因此血钙降低不一定和离子钙降低一致，但一般情况下两者是一致的。血清蛋白浓度正常时，血钙低于2.2mmol/L时称为低钙血症。低钙血症一般指游离钙低于正常值。酸中毒或低蛋白血症时仅有蛋白结合钙降低；反之，碱中毒或高蛋白血症时，游离钙虽降低，但蛋...

21. 高钙血症

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。由于通常所测定的是总钙，而不是离子钙，因此必须注意影响离子钙的因素。血清白蛋白浓度是临床上最重要的因素，因为白蛋白是血循环中主要的钙结合蛋白。在血清白蛋白严重降低的情况下(如在恶性肿瘤患者)，正常的血清总钙浓度实际上代表着异常增高的离子钙浓度。酸碱度也影响血清钙与蛋白质的结合，碱中毒可使离子钙浓度降低，酸中毒可使之升高。当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的...

22. 代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以血浆HCO3-浓度原发性减少为特征的酸碱平衡紊乱类型。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。在血浆蛋白正常时AG上升，一般为非氯(Cl-)的酸性物质增加所致，HCO3-被消耗，由伴随的阴离子所替代以平衡阳离子，此时Cl-无变化，表现为高AG代谢性酸中毒。如伴随的阴离子通过代谢重新生成HCO3-(如乳酸等)，AG及酸碱...

23. 维生素K缺乏症

维生素K于1929年被发现。天然维生素K为脂溶性，包括维生素K1(叶绿醌)来源于植物，菠菜、花椰菜中含量丰富；维生素K2(甲萘醌)由动物肠道细菌合成，肝内含量丰富；人工合成的水溶性维生素K包括维生素K3(亚硫酸氢钠甲萘醌)及K4(乙酰甲萘醌)。

24. 脚气病

（硫胺素缺乏病；维生素B1缺乏病；thiamine deficiency）

脚气病(beriberi)是由维生素B1(硫胺素)缺乏引起，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为主的全身性疾病，又称维生素B1缺乏病(thiamine deficiency)。早在公元前2600年我国已有人对本病作出描述，侯祥川著“我国古书论脚气病”中提及“久食白米即可发生脚气病”，还指出“常食麸皮可免脚气病的发生”，可见我国早对脚气病的防治作出过很大贡献。在欧洲于1592年荷兰内科医师Jaco...

25. 维生素B2缺乏症

（核黄素缺乏病；ariboflavinosis）

维生素B2又名核黄素(riboflavin)，在体内以游离核黄素、黄素单核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)和黄素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)3种形式存在于组织中。FMN和FAD均为辅酶，与各种不同酶蛋白结合生成各种黄素酶类，参与三大营养素代谢中许多复杂的过程。人类肠道中的细菌可以合成少量维生素B2，但主要供应依赖食物摄入...

26. 维生素D缺乏病

（佝偻病；骨软化病；骨软化症；软骨病；骨软化；骨质软化；英吉利病；驼背；rickets；osteomalacia；osteomalacosis）

维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是由于日晒少(皮肤经紫外线照射后，可使维生素D前体转变为有效的维生素D)、摄入不足(奶、蛋、肝、鱼等食物)、吸收障碍(小肠疾病)及需要量增加(小儿、孕妇、乳母)等因素，使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteo...

27. 维生素E缺乏病

维生素E缺乏病(vitamin E deficiency)是由于血中维生素E含量低而引起，主要发生在婴儿，特别是早产儿。成人由于体内维生素E贮藏量较丰富，加上膳食中来源比较广泛，特别是油料作物的种子、谷类、坚果类、绿叶蔬菜、蛋黄等含量较多，不容易发生缺乏。天然存在的维生素E有8种形式，有α，β，γ和δ型，其中以α-生育酚(tocopherol)的生物学作用最强。维生素E是淡黄色的油状物，溶于脂肪和...

28. 维生素C缺乏症

（坏血病；scurvy）

维生素C缺乏症又称坏血病(scurvy)因缺乏维生素C(抗坏血酸)引起，临床特征为出血和骨骼病变。我国普通膳食中有大量新鲜果菜，婴儿又多哺母乳(母乳含维生素C 227.2～397.5μmoL/L)，大多均能维持维生素C生理需要量，因此本病少见。

29. 烟酸缺乏症

（烟酸缺乏病；尼克酸缺乏病；癞皮病；粗皮病；糙皮病；陪拉格病；pellagra；Pellagra disease；scurf）

烟酸缺乏症(aniacinosis)又名尼克酸缺乏病、癞皮病、粗皮病或陪拉格病(pellagra)，因人体缺乏尼克酸而引起，主要临床表现为皮疹、消化系统及神经系统症状。

30. 叶酸缺乏症

（叶酸缺乏）

叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。