糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏http://www.huoguan.com，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型除磷酸化酶激酶缺乏外鶒均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。