- 中文名：脊髓性肌肉萎缩
- 英文名：spinal muscular atrophy
- 别 名：脊髓性肌萎缩症；脊髓性肌萎缩；Werdnig-Hoffmann病；Kugelberg-Welander病；Kennedy病
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概述：
脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性... [详细...]
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病因：
Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
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临床表现：
1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮... [详细...]
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治疗：
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。
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预后：
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。