- 中文名：腓骨肌萎缩症
- 英文名：peroneal myoatrophy
- 别 名：Charcot-Marie-Tooth病；遗传性运动感觉神经病
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概述：
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病。常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSN Ⅰ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropath... [详细...]
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病因：
随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致(表1)。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种：周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelinic protein 22，PMP22)，髓鞘蛋白0(myelinic protein zero，MPZ)，连接蛋白32(... [详细...]
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临床表现：
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四... [详细...]
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治疗：
目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。
自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的... [详细...]
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预后：
积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。