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中文名:遗传性感觉神经病
英文名:hereditary sensory neuropathy
别 名:
临床表现:

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可发病初发症状常为始自足部http://www.huoguan.com的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露http://www.huoguan.com,趾骨胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节,踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形缩短甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常火罐网。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重健康搜索,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型以痛温觉受损为重位置觉、震动觉受损相对较轻http://www.huoguan.com。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍一般无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响

根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:

Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病主要表现为四肢远端健康搜索的感觉缺失健康搜索以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗健康搜索

Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗http://www.huoguan.com

Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感http://www.huoguan.com自主神经功能紊乱火罐网,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失

Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝火罐网是本型的特点火罐网

并发症:

随病情发展可以出现多样的症状体征。

诊断:

根据本病感觉缺失火罐网,四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡,趾骨脱落,缺如,足变形火罐网,运动障碍较轻有家族遗传史,诊断不难

鉴别诊断:

本病应与下列疾病相鉴别:

1.脊髓空洞症  多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍呈马褂或半马褂样分布,表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常火罐网。受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现,与本病的感觉障碍不同,易于鉴别。

2.麻风病  有典型的皮肤损害,周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重,损害区规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性  具有腹泻,便秘等消化系统症状;阳痿,泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉,痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检,在组织内有淀粉样沉积物,可与本病区别。

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