- 中文名:遗传性感觉神经病
- 英文名:hereditary sensory neuropathy
- 别 名:
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临床表现:
遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可发病
初发症状常为始自足部http://www.huoguan.com的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部鶒。可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露http://www.huoguan.com,趾骨
胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节鶒,踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形
缩短
甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常火罐网。感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重健康搜索,常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型
以痛温觉受损为重
位置觉、震动觉受损相对较轻http://www.huoguan.com。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍
一般无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失
自主神经障碍鶒一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响
根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:
Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病
主要表现为四肢远端健康搜索的感觉缺失健康搜索
以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、压觉为重,无感觉性共济失调鶒,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗健康搜索。Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著。常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗http://www.huoguan.com。
Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感http://www.huoguan.com
自主神经功能紊乱火罐网,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失
Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为
本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝火罐网是本型的特点火罐网。 -
并发症:
随病情发展
可以出现多样的症状体征。 -
诊断:
根据本病感觉缺失火罐网,四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡,趾骨脱落,缺如,足变形火罐网,运动障碍较轻,有家族遗传史,诊断不难

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鉴别诊断:
本病应与下列疾病相鉴别:
1.脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍
呈马褂或半马褂样分布,表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常火罐网。受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现,与本病的感觉障碍不同,易于鉴别。2.麻风病 有典型的皮肤损害,周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大
受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重,损害区不规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别。3.淀粉样变性 具有腹泻,便秘等消化系统症状;阳痿,泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉,痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检,在组织内有淀粉样沉积物,可与本病区别。
