进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。

进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。

1.本病多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有肌束震颤。3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调，如意向性震颤，指鼻不准，双手轮替动作笨拙等；眼... [详细...]

1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B₁、维生素B₁₂、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。

2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。