- 中文名：脑苷脂沉积病
- 英文名：cerebrosidosis
- 别 名：Gaucher病；葡萄糖脑酰胺沉积病；脑甙沉积病；脑甙病
-
概述：
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramide lipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺... [详细...]
-
病因：
脑苷脂沉积病为常染色体隐性遗传病，基因定位于1q21。
-
临床表现：
本病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。1.成年型 占本病的80%，起病隐匿。无特殊原因的脾脏肿大、贫血、血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一，几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向，易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预后决定于病程进展的速度。部分病人可活至60岁左右。2.婴儿型 约占本病的20%，多为急性(6个月之... [详细...]
-
治疗：
1.一般治疗 加强营养，给予高热量、高蛋白饮食。
2.对症治疗
(1)贫血者少量多次输新鲜血。
(2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。
(3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。
3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
-
预后：
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。