神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。由鞘磷脂降解过程中不同酶... [详细...]

本病是常染色体隐性遗传性疾病。

根据发病年龄和有无神经症状，临床可将本病分为5型：1.典型婴儿型(急性婴儿型) 最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。体格检查可见全身肌张力降低，腱反射减弱，智能低下，眼底黄斑区有樱桃红斑点；并有失明、耳聋、吞咽困难、全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等。患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。极少数病例于起病... [详细...]

本病仅能对症治疗，如保肝、控制感染、抗癫痫发作等。

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。