- 中文名：糖原贮积病Ⅰ型
- 英文名：glycogenosis type Ⅰ
- 别 名：糖原贮积病Ⅰ型；第Ⅰ型糖原累积病；Ⅰ型糖原累积病；葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症；von Geirk病
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概述：
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。糖原贮积病的分类：1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转... [详细...]
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病因：
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
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临床表现：
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原... [详细...]
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治疗：
1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
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预后：
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。