- 中文名：苯丙酮尿症
- 英文名：phenyl ketonuria
- 别 名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency
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概述：
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则... [详细...]
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病因：
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。P... [详细...]
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临床表现：
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有：1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达... [详细...]
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治疗：
PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果(即对大脑的损害)。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。
人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下；... [详细...]
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预后：
患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L(4～6mg)。如果患有PKU的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。