- 中文名：高胱氨酸尿症
- 英文名：homocystinuria
- 别 名：同型胱氨酸尿症；假性Marfan综合征
-
概述：
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告，发病率为2.5/10万～5/10万活婴。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。
-
病因：
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
-
临床表现：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆，皮肤常见面颊发红，有网状青斑，可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位，智力发育迟滞等。(2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血... [详细...]
-
治疗：
1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量，采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathionine synthetase coenzyme)，可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。<... [详细...]
-
预后：
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。