- 中文名：重症肌无力样综合征
- 英文名：myasthenia gravis-Bke syndrome
- 别 名：
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概述：
各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。本组疾病主要包括：1.新生儿重症肌无力(neonatal myasthenia gravis) 也称暂时性新生儿重症肌无力，由于新生儿出生后来自母体乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)作用于NMJ的AchR... [详细...]
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病因：
1.新生儿重症肌无力 MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。2.先天性肌无力综合征 遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。3.先天性终板Ach酯酶缺乏 NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。4.慢通道综合征 是罕见的常染色体显性遗传病。5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 是罕见的常染色体隐性遗传病。6.药物... [详细...]
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临床表现：
1.新生儿重症肌无力(1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～20%的患儿出现肌张力减低、哭声小、吸吮力弱等肌无力表现；其余婴儿血AchR-Ab可增高，但不表现肌无力。(2)约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，以后不再复发。(3... [详细...]
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治疗：
1.新生儿重症肌无力 治疗主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药，可加快新生儿肌无力痊愈，临床表现通常2周左右消失。
2.先天性肌无力综合征 抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效好，眼肌无力疗效欠佳。曾有危象发作的MG患儿，一旦发热应住院观察治疗，以防出现意外。为应付突然发生肌无力加重及呼吸肌麻痹，患儿父母应学会使用面罩式手控式囊式呼吸器和肌内注射新斯的明... [详细...]
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预后：
尚无较好预防措施，有遗传家族史者，应进行遗传咨询，产前诊断和选择性流产。不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，如因药物或毒素引起，尚应积极治疗原发病，停用相关药物。