- 中文名：特发性震颤
- 英文名：essential tremor
- 别 名：原发性震颤；家族性震颤；良性特发性震颤；primary tremor；familial tremor；idiopathic tremor
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概述：
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。
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病因：
特发性震颤又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或ET2，发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提... [详细...]
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临床表现：
1.典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段；另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁。2.特发性震颤惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢... [详细...]
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治疗：
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，只有0.5%～11.1%患者需要治疗，症状明显者可采取以下治疗措施：
1.酒精 多数患者少量饮酒后震颤可暂时显著缓解，但随时间延长可能需加大饮酒量才能取得相同疗效，建议患者餐前或参加社会活动前少量饮酒以减轻震颤。
2.β-肾上腺素能阻滞药 可通过阻断外周β2受体起作用，普萘洛尔(心得... [详细...]
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预后：
有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。