- 中文名：亨廷顿病
- 英文名：Huntington disease
- 别 名：慢性进行性舞蹈病；大舞蹈病；遗传性舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；chronic progressive chorea
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概述：
亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变... [详细...]
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病因：
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。根据发病年龄，H... [详细...]
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临床表现：
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现... [详细...]
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治疗：
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。
1.对抗多巴胺能药物... [详细...]
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预后：
尚无阻止或延迟HD发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。