1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病女性多见。起病隐袭缓慢进展火罐网，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状健康搜索略与中线平行；皮肤干燥皱缩毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩http://www.huoguan.com，皮肤萎缩、皱褶常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者火罐网，也常伴有身体某部位火罐网的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少脏器变小等但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。

仅在初期需与下列疾病鉴别：

1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy)  又称Lawrence-Seip综合征本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期健康搜索，常并发外阴部肥大、多汗头部多毛症、黑色棘皮症后期发展为糖尿病，可出现肝肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

2.局限性硬皮症  疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。