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81. 斯特奇-韦伯综合征
（脑-面血管瘤病；脑面血管瘤病；斯-韦二氏综合征；斯特奇-韦伯二氏综合征；Sturge-Weber综合征；encephalofacial angiomatosis）
斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。
82. 毛细血管扩张性共济失调
（共济失调毛细血管扩张症；运动失调性毛细血管扩张症；共济失调性毛细血管扩张症；Lovis-Bar综合征；ataxia-telangiectasia）
毛细血管扩张性共济失调，又称共济失调毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
83. 脑苷脂沉积病
（Gaucher病；葡萄糖脑酰胺沉积病；脑甙沉积病；脑甙病）
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramide lipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺...
84. 神经鞘磷脂沉积病
（Niemann-Pick病；神经鞘髓磷脂代谢障碍）
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。由鞘磷脂降解过程中不同酶...
85. 克拉伯病
（半乳糖脑苷类脂沉积病；半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症；克拉贝病；Krabbe病；婴儿家族性弥漫性硬化；infantile familial diffuse sclerosis；galactosylceramide lipidosis）
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常...
86. 神经节苷脂沉积病
（全身性神经节苷脂病；神经节苷脂沉积症；黑蒙性白痴；假性Hurler病；Tay-Sachs病；Sandhoff病）
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
87. 异染性脑白质营养不良
（异染色性白质营养不良；异染色性白质脑病；异染色性白质萎缩；异染性脑白质病）
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
88. 糖原贮积病Ⅰ型
（糖原贮积病Ⅰ型；第Ⅰ型糖原累积病；Ⅰ型糖原累积病；葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症；von Geirk病）
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。糖原贮积病的分类：1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转...
89. 糖原贮积病Ⅱ型
（Ⅱ型糖原贮积病；第Ⅱ型糖原累积病；Ⅱ型糖原累积病；酸性麦芽糖酶缺陷病；pompe病）
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖...
90. 糖原贮积病Ⅴ型
（Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病）
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。糖原贮积病的分类1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力...
91. 氨基酸代谢病
（氨基酸病；氨基酸尿症；aminoaciduria）
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动...
92. 苯丙酮尿症
（苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency）
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则...
93. 高胱氨酸尿症
（同型胱氨酸尿症；假性Marfan综合征）
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告，发病率为2.5/10万～5/10万活婴。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。
94. 神经系统先天性疾病
（神经系统发育异常性疾病；先天性神经系统疾病；developmental anomaly of nervous system）
神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生...
95. 颅骨裂和有关畸形
颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。
96. 脊柱裂和有关畸形
脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨...
97. 颅底凹陷症
（基底凹陷症；颅底陷入症；颅底内翻或颅底压迹）
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
98. 染色体异常
（染色体病；染色体发育不全；染色体畸变；Chromosome dysgenesis）
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征10...
99. 大脑性瘫痪
（脑性瘫痪；婴儿脑性瘫痪；大脑性麻痹；先天性运动障碍综合征；脑性麻痹；痉挛性两侧麻痹；infantile cerebral palsy）
大脑性瘫痪(cerebral palsy)也称婴儿大脑性瘫痪(infantile cerebral palsy)，是先天性运动功能障碍及姿势异常临床综合征，目前也采用先天性运动障碍综合征(syndromes of congenital motor disorder)一词。大脑性瘫痪的涵盖范围太广，临床不实用，但该词已为大众所熟悉，在美国已成为社会募捐和康复运动的重要口号，因此一直长期沿用。我国大脑...
100. 注意缺陷障碍
（注意缺陷与多动障碍；儿童多动综合征或儿童多动症；多动症；hyperkinetic syndrome）
注意缺陷障碍又称儿童多动综合征(hyperkinetic syndrome)，简称多动症。特发于儿童学前时期，活动量多是明显症状。其主要特征是在认知参与的活动中与年龄不相称的，表现明显的注意力不集中和注意缺乏持久性，注意持续时间过短、不分场合的活动过度且经常变换内容，行为冲动、唐突，不顾及后果，但智力正常或接近正常。它不仅影响儿童的学校、家庭和校外生活，而且容易导致儿童持久的学习困难、行为问题和低...
101. 脑出血
（脑溢血；高血压性脑出血；大脑出血）
脑出血(cerebral hemorrhage)又称脑溢血，是指非外伤性脑实质内的自发性出血，病因多样，绝大多数是高血压小动脉硬化的血管破裂引起，故有人也称高血压性脑出血。脑出血与高血压病的密切关系在于：高血压患者约有1/3的机会发生脑出血，而约95%的脑出血患者有高血压。脑出血是中老年人常见的急性脑血管病，病死率和致残率都很高，是我国脑血管病中死亡率最高的临床类型。脑出血占所有脑血管病的40%～...
102. 蛛网膜下腔出血
（蛛网膜下出血）
蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage，SAH)是出血性脑血管病的一个类型，分原发性和继发性两种。原发性蛛网膜下腔出血是由于脑表面和脑底的血管破裂出血，血液直接流入蛛网膜下腔所致。又称自发性SAH。脑实质或脑室出血、外伤性硬膜下或硬膜外出血流入蛛网膜下腔为继发性SAH。原发性蛛网膜下腔出血最常见的病因是先天性颅内动脉瘤和血管畸形。临床上以起病急骤，剧烈头痛，多为撕裂样或剧烈...
103. 维生素B1缺乏神经病
（硫胺素缺乏病；脚气病；beriberi）
各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏，可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤，产生一些神经精神症状。维生素B1(即硫胺素)缺乏症临床上曾称为“脚气病”，是因食物中维生素B1摄入不足引起的全身性疾病，临床主要累及消化、神经和循环系统。本病发生率相对较低，但在我国以谷类为主食的地区仍经常发生。在维生素B1的结构式中含有硫和氨基，所以又称硫胺素。因不能在中枢神经...
104. 亚急性联合变性
（维生素B12神经病；维生素B12缺乏症；亚急性混合变性；Vitamine B12 neuropathy）
亚急性联合变性(subacute combined degeneration)又名维生素B12神经病，是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性共济失调、痉挛性瘫痪、深感觉障碍及周围神经损害的体征，并常伴以恶性贫血和无胃酸。
105. 烟酸缺乏神经病
（烟酸缺乏神经系统表现；尼克酸缺乏症；糙皮病；尼克酸缺乏神经病；Pellagra病）
烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病，1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸，但必需外源性摄入才能避免烟酸缺乏。本病的发生与烟酸、烟酰胺、色氨酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关。属于一种慢性消耗性疾病，以皮炎、痴呆、腹泻为主要临床症状。
106. 维生素E缺乏神经病
维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。当各种原因引起血浆D(右旋)α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏病。维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。食物中的维生素E在小肠中段以微胶粒的形式吸收，...
107. 维生素B6缺乏症
维生素B6是一种含氮的化合物，主要以三种天然形式存在：吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆醛(pyridoxal，PL)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)和它们的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。维生素B6缺乏症包括狭义的维生素B6缺乏症和维生素B6依赖症两种，前者是指从食物中摄入的维生素B6不足或因服用某种药物使维生素B6失去活性或排泄增多所引起的综合征。维生素B6依赖症则指患...
108. 叶酸缺乏神经病
（叶酸缺乏神经系统表现；叶酸缺乏症神经病）
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发神经系统损伤。天然食物中的叶酸以多谷氨酸形式存在，由空肠微绒毛黏膜上皮细胞...
109. 维生素A缺乏神经病
（维生素A缺乏神经系统表现）
维生素A缺乏(vitamine A deficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发育迟滞和肌病、多发性神经病或嗜睡等，婴儿维生素A缺乏可产生良性颅内压增高。根据世界粮农组织和世界卫生组织推荐，各人群每天所需维生素A摄入量如下：婴儿350µg，1～10岁儿童400µg，10岁以上500～600µg...
110. 维生素D缺乏神经病
（维生素D缺乏神经系统表现）
维生素D缺乏症(Vitamin D deficiency)是婴幼儿期常见的营养缺乏性疾病，以钙、磷代谢失常和骨骼发育障碍为特点，称为维生素D缺乏性佝偻病。当甲状旁腺反应迟钝时，血中游离钙明显减低，以致神经肌肉兴奋性增高，发生手足搐搦或惊厥，称为维生素D缺乏性手足搐搦症，是维生素D缺乏的神经系统表现。维生素D缺乏导致的神经系统损害，在婴儿和儿童尤易发生。1918年Mellanbi在狗的实验中证实鱼肝...
111. 营养障碍性多发性神经病
营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致，以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏，可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤，产生一些神经精神症状。营养物质的缺乏通常以某种为主，可同时伴有几种物质联合缺乏。...
112. 进行性肌营养不良症
（进行性肌萎缩；进行性肌营养不良；progressive muscular dystrophy）
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
113. 神经性肌强直
（连续性肌纤维活动；伴肌肉松弛障碍的肌颤搐；Isaacs综合征；myoseism with impaired muscular relaxation）
神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
114. 周期性麻痹
（周期性瘫痪）
周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。
115. 僵人综合征
僵人综合征 (stiffman syndrome，SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例，在10例受检患者中，6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达，伴此抗...
116. 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
（散发性包涵体肌炎；sporadic inclusion body myositis；s-IBM）
包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。1993年Ask...
117. 线粒体脑肌病
（线粒体肌病；线粒体性肌病；mitochondrial myopathy）
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒...
118. 脂质沉积性肌病
（脂肪贮积肌病）
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。
119. 内分泌性肌病
内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。1.甲状腺性肌病(thyroid myopathy) 是甲状腺功能改变引起的肌肉疾病。包括慢性甲亢性肌病、突眼性眼肌麻痹、甲亢性周期性瘫痪、甲亢性或甲减性重症肌无力、甲减性肌病等。2.皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroid polymyopat...
120. 类固醇肌病
（皮质类固醇性多发性肌病；类甾醇肌病；类固醇性肌病；corticosteroid polymyopath）
1932年Chushing首先观察到皮质类固醇激素可导致肌肉萎缩和肌无力，并提出类固醇肌病(steroid myopathy)的概念。本病也称为皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroid polymyopathy)。由于临床上类固醇激素被广泛使用，类固醇肌病并不少见。类固醇肌病可分为急性和慢性两种类型。慢性类固醇肌病较急性常见，起病隐匿，主要表现为盆带肌无力，并逐渐进展，波及肩胛带肌和四...
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