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121. 先天性肌强直
（Thomsen病；Thomsen’s disease）
先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，...
122. 先天性副肌强直症
（Eulen berg病；先天性副肌强直）
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
123. 兰伯特-伊顿综合征
（肌无力样综合征；Lambert-Eaton综合征；朗-伊二氏综合征）
兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。兰伯特-伊顿综合征是一种神经-肌肉接头处传递障碍性疾病，是由抗P/Q型电压门控制性钙离子通道(P/Q-type VG...
124. 重症肌无力样综合征
各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。本组疾病主要包括：1.新生儿重症肌无力(neonatal myasthenia gravis) 也称暂时性新生儿重症肌无力，由于新生儿出生后来自母体乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)作用于NMJ的AchR...
125. 运动障碍疾病
（锥体外系疾病；锥体外束病；运动失调；extrapyramidal diseases）
运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类，前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。
126. 手足徐动症
（指划运动；易变性痉挛；指痉病；mobilespasm）
手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
127. 多巴反应性肌张力障碍
（Segawa病）
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
128. 肌张力障碍综合征
（肌张力障碍；肌紧张不足综合征；张力障碍；dystonia）
肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
129. 眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍
（Meige综合征；Brueghel综合征；Meige’s syndrome）
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige’s syndrome)，或 Brueghel综合征。是一组不明原因的综合征，主要表现双眼睑痉挛，合并面部肌张力障碍样不自主运动。法国学者Heury Meige(1910)首先描述了一组病例。本病是肌张力障碍，受累肌群阵发性强直收缩，呈数秒至数分钟痉挛，然后向其他...
130. 特发性震颤
（原发性震颤；家族性震颤；良性特发性震颤；primary tremor；familial tremor；idiopathic tremor）
特发性震颤(essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。
131. 书写痉挛
（原发性书写震颤；primary writing tremor）
书写痉挛(writing spasm)亦称原发性书写震颤(primary writing tremor)，是成年人最常见的动作性震颤，尤以书写时出现震颤，使书写困难最为常见。本病临床较常见，是指患者在书写或做书写动作时出现5～8Hz的手部震颤，不伴有其他功能障碍。部分患者震颤并不完全限于书写动作，做其他相似工作或使用类似工具时也可有震颤。因此，有人提出书写痉挛可分为任务诱导型书写痉挛和姿位敏感型书...
132. 投掷运动
（投掷症；舞动动作；偏侧投掷症；颤搐；挥舞症；偏侧投掷运动；偏侧舞动动作；偏侧颤搐；偏身抽搐；偏身颤抽；hemiballism）
投掷运动(舞动动作，ballism) 是丘脑底核或联系径路受损，导致肢体抛掷样不随意运动，多累及一侧躯体，故也称之为偏侧投掷运动(偏侧舞动动作，hemiballism)。表现为肢体不自主的强烈、挥动性舞蹈样运动。双侧投掷运动则累及两侧肢体，但临床上少见。
133. 迟发性运动障碍
（迟发性多动症；持续性运动障碍；动作缓慢）
迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应，发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenones)药物所引起。口服普通抗精神病药发生率为20%～40%，使用长效抗精神病药发生率约50%。
134. 基底核钙化症
（基底节钙化症；特发性基底节钙化；基底神经节钙化；基底核钙化；Fahr病；Fahr disease；IBGC）
基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化...
135. 苍白球黑质红核色素变性
（Hallervorden-Spatz病；哈-斯二氏病；苍白球色素性退变综合征；Hallervorden-Spatz’s disease）
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
136. 抽动秽语综合征
（抽动-秽语综合征；慢性多发性抽动；多种抽动综合征；多动秽语综合征；Tourette综合征；Gilles de la Tourette’s Syndrome； Tourette’s syndrome；TS；chronic multiple tic）
抽动秽语综合征(tics-coprolalia syndrome)又称Gilles de la Tourelte综合征或Tourette综合征(Tourette’s syndrome，TS)、慢性多发性抽动(chronic multiple tic)等。Itard(1825)最早报道，法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette 1885年首先详细描述，后来以其名字命名...
137. 血管性帕金森综合征
（动脉硬化性假性帕金森综合征）
一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称之为帕金森综合征(Parkinson’s syndrome，Parkinsonism)。也有学者将帕金森病(PD)与上述有类似帕金森病临床症状疾病一起统称为帕金森综合征(Parkinsonism)。血管性帕金森综合征(vasc...
138. 亨廷顿病
（慢性进行性舞蹈病；大舞蹈病；遗传性舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；chronic progressive chorea）
亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变...
139. 小舞蹈病
（风湿性舞蹈病；感染性舞蹈病；Sydenham舞蹈病）
小舞蹈病又称风湿性舞蹈病、Sydenham舞蹈病或感染性舞蹈病。由Thomas Sydenham(1684)首先描述，是风湿热在神经系统常见表现。多见于儿童和青少年，临床特征是不自主舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱，自主运动障碍和情绪改变等。本病可自愈，但复发者不少见。
140. 妊娠舞蹈病
（妊娠性舞蹈病）
妊娠舞蹈病(chorea gravidarum)是少见的妊娠并发症，目前认为是由妊娠激发的晚发性小舞蹈病。本病的病因不清，妊娠只是诱因，妊娠高血压综合征可引起本病，患者无感染或心脏病史，终止妊娠后舞蹈样动作立即停止。少数作者认为，妊娠舞蹈病可由精神因素、全身毒血症或感染(如轻度脑炎)诱发。
141. 老年性舞蹈病
老年性舞蹈病(senile chorea)常发生于60岁以上老年人，脑部病变部位与Huntington病甚为相似，尾核及壳核大、小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。本病的舞蹈动作，有时只出现于舌、面、颊肌区(图1)。为了与慢性进行性舞蹈病相鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病单元。
142. 遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内...
143. 神经棘红细胞增多症
（舞蹈病-棘红细胞增多症；家族性神经棘红细胞增多症；伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病；Levin-Critchley综合征；无β-脂蛋白血症；Mcleod综合征；Bassem-Kornzweig综合征；aeanthoeytosis；betaripoproteinemia）
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。1960年Levine等首次描述此病，根据遗传方...
144. 赖利-戴综合征
（家族性自主神经失调症；家族性植物神经功能障碍症；家族性自主神经机能异常；家族性缺陷自主症；Riley-Day综合征；familial dysautonomia）
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
145. 唇舌水肿及面瘫综合征
（Melkersson-Rosenthel综合征）
唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。本综合征由Melkersson(1928)首先描述，之后Rosenthel(1930)发现除面、唇部肿胀伴面肌麻痹外，尚有舌面纵向裂沟，似阴囊皮肤皱纹。
146. 交感神经链综合征
（交感神经干综合征）
交感神经链综合征(sympathetic chain syndrome)是多病因导致长期隐性存在的临床综合征。当神经节损害严重及代偿能力削弱时出现典型症状，常被延误诊治，多在尸检中偶然发现。因受损的交感神经节不同，临床表现不尽相同，但都有共同的临床症状。如疼痛、感觉障碍、血管功能障碍等。
147. 血管神经性水肿
（神经血管性水肿；急性神经血管性水肿；密尔顿氏水肿；密尔顿水肿；Quinche水肿）
血管神经性水肿(angioneurotic edema)亦称急性神经血管性水肿或Quinche水肿。以发作性局限性皮肤或黏膜水肿、无疼痛、亦无瘙痒及皮色改变为主要临床特征。目前普遍认为本病的发病基础是自主神经功能不稳定所致，常因食物或药物过敏引起急性局限性水肿，本病也可有家族遗传倾向。
148. 痛性肥胖病
（德尔肯病；Dercum病；adiposi dolorosa）
痛性肥胖病(dolorosa adiposis)又称Dercum病，为一种少见的妇女绝经后期疾病，表现为脂肪沉着、堆集，臃肿的皮下脂肪瘤样硬性斑块，伴有红斑，有剧烈疼痛，性腺功能减退。
149. 红斑肢痛症
（红热肢痛症；红斑性肢痛病；erythermalgia）
红斑肢痛症(erythromelalgia)是一种少见的、病因不明的、阵发性血管扩张性周围自主神经疾病。最常并发于血小板增多症及真性红细胞增多症。本病由Mitchell(1878)首先报道。1938年Smith和Allen又引入红热肢痛症(erythermalgia)的概念，实际上两者常被混用。其特征为肢端皮肤温度升高，皮肤潮红、肿胀，产生剧烈灼热痛，尤以足底、足趾为著，环境温度增高时，则灼痛加剧...
150. 进行性面偏侧萎缩症
（进行性半侧萎缩症；Parry-Romberg综合征；帕-罗二氏综合征；进行性一侧面萎缩）
进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神...
151. 多汗症
（剧汗；多汗）
多汗症(hyperhidrosis)系全身或局部皮肤出汗过多。多汗症病因一般可分为器质性疾病和功能性失调两种。根据产生汗液过多的原因不同还可分成神经性多汗症和非神经性多汗症，神经性多汗症包括皮层性多汗症，下丘脑多汗症hypothalamic hyperhidrosis，髓性多汗症medullary hyperhidrosis。非神经性多汗症主要有代偿性多汗症compensatory hyperhi...
152. 灼性神经痛
灼性神经痛(causalgia)系指富含交感神经纤维的正中神经或胫神经等周围神经受损伤后，受伤肢体出现持续性烧灼样剧痛和明显的自主神经功能障碍的一种疾病。
153. 反射性躯体神经病
（躯体神经病；反射性交感神经性营养不良）
反射性躯体神经病(reflectory somatic neuropathy)又称躯体神经病、反射性交感神经性营养不良。系指由手、足轻微外伤引起该侧肢体超范围的松弛性瘫痪或挛缩，并伴有明显自主神经功能障碍为主要临床表现的一种疾病。
154. 特发性直立性低血压
（Shy-Drager综合征）
特发性直立性低血压(idiopathic orthostatic hypotension)通常称为Shy-Drager综合征，是少见的原因不明的自主神经系统功能失调性变性疾病，中年男性多见。本病Bradburg和Eggtestoton(1925)首先报道，Shy(1961)和Drager(1962)分别进行了病理描述。患者直立位置时，由于血压降低出现全脑供血不足症状，并逐渐伴随出现小脑、锥体束(橄...
155. 进行性脂肪营养不良
（头胸部脂肪营养不良；Simons症；Seip-Laurence综合征）
进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。
156. 急性全自主神经失调症
（急性自主神经危象；急性全自主神经病；交感发作；Acute crisis of autonomic nervous system）
急性全自主神经失调症(acute dysautonomia) 简称急性全自主神经病，又称为急性自主神经危象(acute crisis of autonomic nervous system)或交感发作，一种较少见的疾病。常急性起病。呈多数性自主神经麻痹症状，如瞳孔反应异常、出汗少、无眼泪、阳痿、直立性低血压及尿潴留等，多发病于青年人或儿童。
157. 一氧化碳中毒后迟发性脑病
一氧化碳中毒后迟发性脑病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning，DEACMP)系指急性一氧化碳中毒患者经抢救在急性中毒症状恢复后，经过数天或数周表现正常或接近正常的“假愈期”后再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状。一氧化碳中毒(carbon monoxide poisoning，CMP)又称为煤气中毒，是一氧化...
158. 获得性肝脑变性综合征
（肝脑变性综合征；慢性肝脑或脊髓变性；肝性脑病； hepatic encephalopathy）
获得性肝脑变性综合征(acquired hepatocerebral degeneration syndrome)简称肝脑变性综合征，是以代谢紊乱为基础，意识、行为改变或昏迷为主要表现的综合征。见于长期慢性肝病失代偿期，如各种肝硬化、代谢性肝病、门-腔静脉分流术后等，出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系、锥体系损害症状，智能减退及精神障碍等，与肝豆状核变性十分类似。国内李大年主编《现代神经...
159. 赖氏综合征
（脑病合并内脏脂肪变性；内脏脂肪变性综合征；内脏脂肪变性脑病；脑病脂肪肝综合征；Reye综合征）
赖氏综合征为婴儿及儿童时期的一种急性脑病，男女均可患病。本病首次由Brain等于1929年报道，但详细的临床与病理改变由Reye等(1963)所描述。发病急速，以呕吐、抽搐、昏迷、肝功障碍、多数短期死亡为特征。发病与病毒感染有关。
160. 心脏直视手术所致神经疾病
应用体外循环人工心肺机行心内直视手术，如二尖瓣或主动脉瓣置换术、先天性心脏缺损修补术、心室壁瘤切除术、冠状动脉旁路移植及心脏移植等，均有引起中枢神经系统，尤其是脑部损害的可能。近年来由于手术技术和人工心肺机不断的改进，已使脑部的并发症显著降低，但仍未能完全避免。
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