- 1. 急性失血性贫血
- 急性失血性贫血是因外伤或疾病致血管破裂，或凝血、止血障碍等原因使大量血液在短期内丢失，不仅影响血容量而且引起急性失血后贫血，其发生初期贮铁并不减少。
- 2. 纯红细胞再生障碍
- （纯红细胞再生障碍性贫血；纯红再障；单纯性红细胞再生不良）
- 纯红细胞再生障碍性贫血(pure red-cell anemia，PRCA)是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血。1922年Kaznelson首先将此病从再生障碍性贫血中分出，此后这种病渐渐受到广泛的注意。它和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性，急性的又叫做急性造血功能停滞，慢性获得性纯红再障是一种少见的疾病。其特点为骨髓中红系...
- 3. 先天性再生障碍性贫血
- （范科尼贫血；Fanconi’s anemia ；FA）
- 先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素...
- 4. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- （先天性单纯红细胞再生障碍性贫血；先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血；Diamond-Blackfan综合征；DBA；Diamond-Blackfan anemia）
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。
- 5. 先天性红细胞生成异常性贫血
- （先天性红细胞生成不良性贫血；遗传性良性网织红细胞增生性贫血）
- 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。目前主要予支持疗法。国内报道此病已有40余年。1951年，Wolf等首次报道一家族中母子3人同患“难治性贫血”且骨髓中有核红细胞呈...
- 6. 慢性病贫血
- （慢性病性贫血;细胞因子介导的贫血；cytokine mediated anemia）
- 慢性病贫血(anemia of chronic disease，ACD)系指继发于慢性感染、炎症和恶性肿瘤的一组贫血，表现为红细胞寿命缩短、铁代谢障碍、炎症性细胞因子增多导致红细胞生成素减少，及骨髓对贫血的代偿性增生反应抑制。迄今尚未找到合适的名称，有文献称为细胞因子介导的贫血(cytokine mediated anemia)。20世纪后期以来统称为慢性病贫血。
- 7. 肝脏疾病所致贫血
- 肝脏疾病所致贫血是指在肝脏疾病的病程中出现的贫血并发症，常见于大多数慢性肝病患者。
- 8. 慢性肾性贫血
- 由于各种器质性肾脏疾病，引起慢性肾功能衰竭所致贫血称为慢性肾性贫血。慢性肾功能衰竭时肾脏的外分泌和内分泌功能减退或丧失，其贫血发病机制复杂，临床贫血表现常常被原发肾脏疾病所掩盖，尤其在发病初期易被临床医师忽略。近年来，随着肾脏透析疗法的广泛应用，慢性肾功能衰竭患者生存期明显延长，慢性肾性贫血也越来越多见。
- 9. 甲状腺功能减低所致贫血
- 甲状腺功能减低所致贫血在内分泌疾病中较为常见，主要是因为甲状腺素能部分影响铁吸收，使造血组织代谢率降低，血浆和红细胞内铁更新率降低，组织耗氧量下降导致，红细胞生成素分泌减少。贫血的一般试验室检查特点为：①血清铁下降。②总铁结合力减低。③血浆铁蛋白的饱和度下降。④骨髓的铁粒幼细胞减少。⑤铁贮存量正常或增加。临床上发病初期贫血可无症状，随疾病进展，贫血程度逐渐加重时，才出现乏力、心悸、气短等。
- 10. 风湿病性贫血
- 风湿病亦称结缔组织病，临床表现常见为贫血，约半数患者在病程中出现轻度或中度贫血。其中绝大多数属慢性病性贫血，少数为自身免疫性溶血性贫血(AIHA)。
- 11. 感染性疾病所致贫血
- 感染性疾病所致贫血是由于许多病原微生物侵入人体后，在引起炎症或感染过程中，能使红细胞生成减少，破坏增加或失血，由此产生的贫血称感染性贫血。这种贫血临床可分两大类：一类是感染后迅速发生，常以急性溶血性贫血表现为主，另一类是在慢性感染或炎症时逐渐发生，表现为慢性病贫血。
- 12. 地中海贫血
- （珠蛋白生成障碍性贫血；海洋性贫血；Hediterranean anemia）
- 珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是本...
- 13. 血红蛋白M病
- （家族性紫绀症；familial morbus caeruleus）
- 血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。
- 14. 血红蛋白E病
- （HbE病）
- 血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
- 15. 血红蛋白C病
- （HbC病）
- 血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
- 16. 血红蛋白D病
- 血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，HbDβ乌兰花等。血红蛋白E...
- 17. 家族性红细胞增多症
- （氧亲和力增高血红蛋白）
- 氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。
- 18. 不稳定血红蛋白病
- （不稳定性血红蛋白病）
- 不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。
- 19. 中毒性高铁血红蛋白血症
- 高铁血红蛋白血症分为中毒性及遗传性两种，中毒性高铁血红蛋白血症由药物及氧化剂所致，高铁血红蛋白者为巧克力样的棕褐色，中毒性高铁血红蛋白血症有时症状严重，须紧急注射美蓝。
- 20. 遗传性高铁血红蛋白血症
- 1844年首由Francois发现，以后陆续有病例报道。此病见于多种民族，几乎分布于全球。我国于1954年首由张学庸及吴纯威等报道1例，其后1957年杨崇礼等报道2例。这种病例十分少见。我们于1986～1988年调查白血病及再生障碍贫血的发病情况时，作者亲自走访约700万人口，未发现1例。但由于近来检查方法的进步，发现病例较多。
- 21. 硫化血红蛋白血症
- （硫血红蛋白血症）
- 硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。化学结构现在还不完全清楚。正常人血液中不含有硫化血红蛋白，不存在于红细胞中。血红蛋白被氧化后，还可进一步硫化成硫化血红蛋白，血红蛋白与可溶性硫化物，如硫化氢等，在氧化剂通常是过氧化氢存在的条件下，发生作用而产生的。有些人服用磺胺类或非那西丁等药物后，可出现硫化...
- 22. 阵发性睡眠性血红蛋白尿
- （阵发性夜间血红蛋白尿症）
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是造血干细胞PIG-A基因突变引起的后天获得的良性克罗恩病。1882年Paul Stǔbing首次报道的病例是在夜间发生血红蛋白尿，故名为“阵发性夜间血红蛋白尿症”(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)，但是后来发现血红蛋白尿的发作不一定在夜间，而常...
- 23. 骨髓病性贫血
- （骨髓浸润性贫血）
- 骨髓病性贫血(myelopathic anemia，MA)或称骨髓浸润性贫血，是骨髓被肿瘤细胞或异常组织浸润，造血骨髓微环境遭受破坏，造血功能受损引起的贫血。其特征是骨痛、骨质破坏、贫血伴幼粒幼红细胞血象。
- 24. 溶血性贫血
- 溶血性贫血(hemolytic anemia)是指由于红细胞过早、过多地破坏而发生的贫血。红细胞破坏主要有两种方式，一是在血循环中溶破，血管内溶血，又称细胞外溶血；正常衰老红细胞有10%～20%以此方法破坏。二是由于红细胞膜表面的变化，被肝脏和脾脏的巨噬细胞辨认捕捉，在巨噬细胞内破坏，称血管外溶血，又称细胞内溶血；正常衰老红细胞80%～90%以此方法破坏。多数溶血病是血管外溶血，另外，所谓原位溶血...
- 25. 新生儿ABO溶血病
- 新生儿ABO溶血病又称母婴血型不合溶血病，新生儿溶血病，是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血，仅见于胎儿、新生儿期。近年来在该病防治方面的进展已使该病的严重性和预后有了明显改善，但它仍是新生儿期黄疸和贫血的重要原因。约占新生儿溶血性疾病的2/3，为Rh溶血的2倍。ABO与Rh溶血的主要区别是溶血的程度较轻，有时与新生儿生理性黄疸难以区别，少见严重的高胆红素血症。其病理生理过程与Rh疾病相同。引起红...
- 26. Rh血型不合溶血病
- Rh血型不合溶血病是新生儿溶血病期间对自己缺乏的胎儿红细胞抗原所产生的抗体，经胎盘传入胎儿体内所产生的溶血性贫血。人类红细胞血型系统有26个，其中Rh血型不合引起的溶血较常见，且溶血的程度较重。Rh血型抗原来源于第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因，共有6个抗原，即C、c、D、d、E、e，其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具有D抗原时，称为Rh阳性。至今尚未鉴定出d抗原的存在，仅为理论上的推测...
- 27. 遗传性球形红细胞增多症
- 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周血中可见到许多小球形红细胞和红细胞渗透脆性显著提高。HS首先于100多年前由比利时的2位医师，Vanlair和Masius报道。随后的研究认为溶血是该病的基本特征，红细胞的破坏与脾脏有关。进一步的研究...
- 28. 遗传性椭圆形红细胞增多症
- 遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。根据不同的临床表现和分子病变，可将HE分为4类：...
- 29. 口形红细胞增多症
- 口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的鱼口；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗...
- 30. 镰状细胞贫血
- （镰状细胞性贫血）
- 镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍...
- 31. 遗传性干瘪红细胞增多症
- （遗传性干瘪细胞增多症）
- 遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低，临床可有中重度贫血，MCHC增高，MCV也轻度增高，外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞，血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血，但不能完全纠正。
- 32. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。迄今，国际上已报道的G-6-PD变异型有400余种，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接测序分析已鉴定出120余种遗传学变异型。G-6-PD缺乏导致红细胞溶血的根本原因是NADPH生物合成不足...
- 33. 嘧啶5′-核苷酸缺乏症
- 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。1974年Vahntinl首次报道红细胞嘧啶5′-核苷酸酶(pyrimidine 5′-nucleotidase，P5′N)缺乏症(pyrimidine 5′-nucl...
- 34. 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
- 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
- 35. 己糖激酶缺乏症
- （己糖激酶缺陷症）
- 己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
- 36. 丙酮酸激酶缺乏症
- 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和D...
- 37. 温抗体型自身免疫性溶血性贫血
- 温抗体型自身免疫性溶血性贫血，与红细胞的最适反应温度为35～40℃的自身抗体称为温抗体，它又可分为不完全性温性抗体及温性自身溶血素。温抗体又可依据化学结构不同分为IgG、IgM、IgA 3类；IgG温抗体又可分为IgG1、IgG2、IgG3和IgG4亚型。据统计单纯不完全温性自身抗体约占所有自身抗体的68.9%。IgG温性不完全抗体主要是IgG1和IgG3，IgG2与IgG4少见。
- 38. 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血
- 冷抗体型自身免身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型，它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体。有3个亚型：①自身红细胞抗体在4℃最大凝集红细胞(冷凝集素)并激活补体，破坏红细胞(冷溶血素)的冷凝集素综合征即冷凝集素/冷溶血素综合征(cold autoagglutinins syndrome，CAS)；②4℃最大量结合红细胞并固定补体，而在37℃激活全补体导致溶血的双向...
- 39. 冷凝集素综合征
- 冷凝集素综合征是由于自身反应性红细胞凝集及冷诱导因素导致慢性溶血性贫血和微循环栓塞为特征的一组疾病。冷凝集素主要为IgM抗体，这种冷抗体在31℃以下温度时能作用于自身的红细胞抗原而发生可逆性的红细胞凝集。当体表皮肤温度较低时，凝集的红细胞阻塞微循环而发生发绀，可伴有较轻的溶血。本病主要发生于中老年人，与温抗体AIHA相比，本病相对少见。
- 40. 阵发性冷性血红蛋白尿
- （阵发性寒冷性血红蛋白尿；阵发性冷性血红蛋白尿症）
- 阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria ,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病。本症占AIHA的1.7%～5.1%。可发性在所有的年龄组，但以儿童为常见。原发性PCH和继发于晚期或先天性梅毒PCH现在少见。现今PCH大多数继发性感染，急性发作，病程短暂，除梅毒外，水痘、传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、麻疹、腮腺炎、腺病毒...