- 中文名：先天性再生障碍性贫血
- 英文名：congenital aplastic anemia
- 别 名：范科尼贫血；Fanconi’s anemia ；FA
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概述：
先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素... [详细...]
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病因：
研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。②与上组类似，但只BFU-E不生长。③BFU-E减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低，不需输血。④CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。⑤病情稳定，轻度贫血和(或)血小板减少和(或)大红细胞增多，BFU... [详细...]
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临床表现：
患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。
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治疗：
最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了同基因骨髓移植，1例作了脐血同基因干细胞移植，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆存活。认为骨髓移植可使患者治愈。
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预后：
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。