珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是本... [详细...]

1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血；若3个α基因异常(-/α-)，有代偿... [详细...]

1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时... [详细...]

1.α珠蛋白生成障碍性贫血  多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。

2.纯合子(β⁰)珠蛋白生成障碍性贫血  主要治疗措施是输红细胞、防止感染... [详细...]

在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β+珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。