贫血黄疸和脾大鶒是HS患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命http://www.huoguan.com的贫血25%健康搜索的HS症状轻微，虽然有溶血但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血无或轻度黄疸无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见鶒的诱因为感染，持久http://www.huoguan.com的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3的HS具有轻或中度贫血中度脾肿大和间歇性黄疸。极少数的HS患者可发生危及生命的溶血需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。若贫血轻微一般不引起症状，但如其他慢性溶血性疾病，火罐网在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等。

黄疸在新生儿期是最常见的临床表现。成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史新生儿期以后，黄疸大多很轻且呈间歇性发作，劳累、情绪波动、妊娠等可加重或诱发黄疸。

脾脏http://www.huoguan.com一般中度肿大。75%～92%的HS患者在体检时可触及脾脏。脾肿大的大小与疾病的严重性无关。肝脏一般无肿大。

根据HS患者不同的临床表现，可分为4型：典型HS、轻型HS无症状携带者和重型HS。

1.造血危象  大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象，加重贫血。

(1)溶血危象：最常见症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强

(2)再障危象：少见，症状重可危及生命，常需要输血。临床特征为骨髓红系增生低下网织红细胞计数降低。该危象一般由微小病毒B19感染所致http://www.huoguan.com。微小病毒B19可侵入红系祖细胞而抑制其增生分化。微小病毒B19感染的征象为流感样综合征和脸颊潮红综合征(表现为脸部、躯干和四肢出现红色斑丘疹)微小病毒B19具有传染性，且对胎儿有危害，因此，发生再障危象者应隔离尤其要避免接触孕妇。微小病毒B19感染后可获得持续免疫。

(3)巨细胞贫血危象：当饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加如反复溶血、妊娠等而没有及时补充时http://www.huoguan.com，可出现巨幼细胞贫血。

2.胆囊结石  超过http://www.huoguan.com一半的HS患有胆红素性胆囊结石症，10～30岁发病率最高(55%～75%)，30岁以后的发病率与普通人群相同,10岁以下的儿童发病率低于5%最年轻的患者仅3岁。

3.其他  少见的并发症为下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎和痛风，脾切除后可痊愈。下肢溃疡的形成可能与红细胞变形性降低血流淤滞有关，而痛风的发生可能由于细胞转换加快。少数老年轻型HS可发生髓外造血性肿块，尤其喉部肿块多见，脾切除后肿块可发生脂肪变性(fatty metamorphosis)但很少消退。个别患者可合并脊髓脱髓鞘病、智力迟钝和家族性心肌病。HS合并神经系统疾病者主要见于锚蛋白缺乏者。

HS不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此，诊断HS要结合病史临床表现和实验室检查，进行综合分析。大多数HS根据其慢性溶血的症状和体征、血象中网织红细胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性，尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史，可作出明确诊断。少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白鶒的分析或测定。青少年原因不明健康搜索的脾肿大和胆石症在感染尤为微小病毒B19感染、传染性单核细胞增多症及妊娠过程中出现不明原因鶒的溶血性贫血时应怀疑有HS存鶒在，需要做进一步检查

虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征，但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症红细胞的各种生物化学损伤等。因此，HS需与其他疾病相鉴别。一般而言HS外周血仅有小球形红细胞，其他形态异常的细胞少见，且球形细胞形态大小比较均匀一致，而其他溶血性疾病外周血除见到少量球形细胞之外，常能见到其他形态异常的细胞，且球形细胞大小不一。HS与自身免疫溶血性贫血(尤其Coombs试验阴性者)的鉴别总鶒是困难的，后者在临床更常见鶒，反复的Coombs试验、MCHC测定和红细胞自溶试验及纠正试验有助于两者的鉴别，必要时可做红细胞膜蛋白的分析或测定。