遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周血中可见到许多小球形红细胞和红细胞渗透脆性显著提高。HS首先于100多年前由比利时的2位医师，Vanlair和Masius报道。随后的研究认为溶血是该病的基本特征，红细胞的破坏与脾脏有关。进一步的研究... [详细...]

在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。

贫血、黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染，持久的重体力活动也可加重溶血，原因为运动增加脾脏血流量。大约2/3... [详细...]

1.脾切除  HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的贫血，使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善症状。一般切脾后数天黄疸消退，血红蛋白增高；红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化，MCV可降低，MCHC仍然增高；白细胞和血小板增多。

HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾... [详细...]

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