遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。根据不同的临床表现和分子病变，可将HE分为4类：... [详细...]

普通型HE多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。SAO、HPP为常染色体遗传病。

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法见表1。普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无贫血，无脾大，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%。外周血片椭圆形红细胞增多，常超... [详细...]

原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。合并胆石症者应行胆囊切除。

做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。