遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病。X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似。虽为遗传性疾病，除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。

1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。2.常染色体遗传 有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐... [详细...]

早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。

1.大剂量 维生素B₆（吡哆醇） 100～200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B_6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使维生素B₆（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。

2.定期输红细胞用于... [详细...]

建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。