- 中文名：戈谢病
- 英文名：Gaucher disease
- 别 名：葡萄糖脑苷脂病；家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
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概述：
戈谢病(Gaucher病)是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶(acidβ-glucosidase)又称葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GC)的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
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病因：
常染色体隐性遗传性疾病。
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临床表现：
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者... [详细...]
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治疗：
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。
2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。
3.酶疗法 国外近年来采用β-... [详细...]
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预后：
如已有一孩为本病患者，则以后的胎儿中有50%可能患有本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。