是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白，主要作用是使纤维蛋白链 α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚体分子，由2个催化A亚单位(FⅩⅢ-A )和2个载体B亚单位(FⅩⅢB)组成。 FⅩⅢ和凝血酶原缺乏可能是2种最为罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏 ( 1/200万）。在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 ... [详细...]

血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白，即a2b2，分子量约为340kD。a-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用，b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。凝血酶裂解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键，暴露活性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活。激活的第ⅩⅢ因子(ⅩⅢa)是一种转酰胺酶，在钙离子参与下，催化纤维蛋白单体和多聚体之间的氢键连接，转变成以共价键酰胺键连接，即形成γ-谷氨... [详细...]

因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。在包括血友病 A和血友病B在内的所有的凝血因子缺乏中，因子ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ缺乏也最容易被发现和早期诊断。

可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。

输注血液或血液制品为主要治疗方法。一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀，国外还有从胎盘提取物制备的或从血浆制备的第ⅩⅢ因子浓缩物。胎盘制品仅含a₂，在体内与b-链结合，使用安全，较少传播肝炎和HIV的危险。血浆制品第ⅩⅢ因子浓缩物1单位相当... [详细...]

在儿童期即开始预防性治疗的患者可以存活下来。由于只要达到正常水平2%～5%的FⅩⅢ因子就可以满足止血的需要，而且 FⅩⅢ半衰期较长（11～14 天），因此，间隔 1个月给以替代治疗（如血浆冷沉淀或浓缩剂）就可以达到治疗目的。因子ⅩⅢ缺乏患者口腔和术后出血的发生率相对低于其他影响凝血酶形成的凝血因子缺乏。伤口愈合不良的发生率也没有一般预期的高。总体上讲，只要预防治疗得当，因子ⅩⅢ缺乏可以从一种非常凶... [详细...]