遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，目前，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。

多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。

虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是，却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是，在很多情况下，要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断。临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生关节出血，但是，其严重程度和后果都不如血友病患者。接受纤维蛋白原替代治疗的患者中发生血栓性疾病的概... [详细...]

对于重型无纤维蛋白血症患者，可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)的水平维持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有约250mg冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)，因此，5～10袋冷沉淀对大多数患者的治疗是足够。每袋冷沉淀可以... [详细...]

1.在女性这些患者中还可观察到胎盘破裂和产后大出血，如果不给予替代治疗，则无纤维蛋白原血症的女性患者大多数会发生早产，部分有可能在孕早期(最初的3个月)发生流产，补充纤维蛋白原可能有一定的防治作用。2.肝素可用来预防血栓的发生。