遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系，分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降；Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

1.华法林  3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。

2.蛋白C浓缩剂  100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制。

无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预防。