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中文名:血红蛋白M病
英文名:hemoglobin M disease
别 名:家族性紫绀症;familial morbus caeruleus
概述: 血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍,而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变,使血红素固定在高铁状态,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。
病因: 本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。
临床表现: 主要表现为发绀,其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。
治疗:

本病不需要特殊治疗。

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