| 中文名:血红蛋白E病 |
| 英文名:hemoglobin E disease |
| 别 名:HbE病 |
| 概述: | 血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。 |
| 病因: | 血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。 |
| 临床表现: | 有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。 |
| 治疗: |
预后良好,无需治疗。 |
| 预后: | 目前暂无相关资料 |
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