| 中文名:血红蛋白C病 |
| 英文名:hemoglobin C disease |
| 别 名:HbC病 |
| 概述: | 血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。 |
| 病因: | HbC病为常染色体显性遗传。 |
| 临床表现: | 患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛和关节痛,可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长、发育大多正常,半数病人轻度脾大。 |
| 治疗: |
本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染,因二者可使溶血加重。 |
| 预后: | 目前暂无相关资料 |
正在加载中...
这篇内容很有用,复制链接发给朋友!

