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中文名：指甲髌骨综合征
英文名：nail-patella syndrome
别　名：指甲膝盖综合征；甲髌综合征；骨指甲发育不全；遗传性骨指甲发育异常；Tumer-Kister综合征
概述： 指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome)的别名较多，如骨指甲发育不全(osteo-onycho-dysostosis)、遗传性骨指甲发育异常(hereditary osteo-onycho-dysplasia)和Tumer-Kister综合征等。这是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨，部分伴有眼部异常及肾脏受... 查看全文
病因： 本病是家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传，伴完全的外显率。其基因与ABO血型基因密切相关，位于第9对染色体的长臂上。
临床表现： 1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如，纵裂，表面凹凸不平，最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。2.骨发育不良 髌骨发育不良，过小或缺如，膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形。桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状，称为髂骨角(iliac horns)畸形，在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳。3.肾脏损害 30%～40%的患者合并肾脏... 查看全文
治疗：

对于本病的肾脏损害，治疗上同一般慢性肾炎基本相同。对髌骨脱位可做股四头肌成形术。对膝、肘关节畸形，重者可手术矫正。对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。
预后： 无相关资料。
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