患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征火罐网，但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸http://www.huoguan.com在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上鶒，其余一半或在腹股沟或健康搜索在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内火罐网。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管火罐网，至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

常合并尿道下裂或阴茎系带半数患者并发腹股沟疝和隐睾

患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊http://www.huoguan.com，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂http://www.huoguan.com的错误诊断http://www.huoguan.com。应作性染色质检查多数呈阳性若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源火罐网，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断健康搜索但有时因性腺发育不正常造成诊断困难

1.女性假两性畸形  单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX健康搜索，与真两性畸形表现相似但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

2.男性假两性畸形  单纯从外生殖器难以确定性别与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织http://www.huoguan.com，无卵巢组织。

3.克氏综合征  只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。