临床特点为身矮、生殖器与第二性征火罐网不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴健康搜索发育幼稚有阴道子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育肘外翻第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高鶒。北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女火罐网。

Turner综合征的染色体除45，X外可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45X/46火罐网，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多(图56)。

Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(图7)长臂或短臂缺失XXq^-，XXp^-形成环形Xxr(图8)或易位临床表现与缺失多少有关缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。

剖腹探查可见女性内生殖器但均小健康搜索。性腺为条索状2～3cm长，0.5cm宽，在相当于卵巢的部位。显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网。在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有鶒。临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX细胞系占多数时卵巢能发育而维持正常功能文献报道45，X个体中8%和45，X/46XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经。卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高。少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡火罐网。Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多。45，X受精卵不能发育而流产者亦多，占流产中的5.5%～7.5%。

1971年Andrews提出性染色体健康搜索的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育也影响Turner综合征的躯体异常特征。若缺少一个X，除性腺不发育外，尚有Turner综合征的各种躯体异常表现。X短臂缺失，亦有Turner综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常。1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关鶒。性染色体为X、XXp^-或XXqi者均身矮。性染色体X失去长臂时如XXq^-或XXpi仅有闭经与条索状性腺无身矮及Turner综合征的其他异常。因此认为卵巢与卵子鶒的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上另一个在短臂上。失去任何一点鶒，将造成性腺发育http://www.huoguan.com不全身高与性腺鶒的发育异常与长臂和短臂均有关系火罐网，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用。性腺亦如此，但长臂起主要作用

身高体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。

除临床特征外，首先进行染色体核型检查火罐网，染色体为45鶒，X需有足够数量火罐网的细胞以明确是否有嵌合鶒的存在。若属结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46火罐网，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为常染色体显性遗传