先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆，Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解，即指染色体异常。现已知道多种因素可造成染色体畸变... [详细...]

临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)。智力发育程度不一，有完全正常，有智... [详细...]

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。

Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，我国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm，介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等，1997)，我国正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影响参加学习和从事多个工种，影响以后的生活，并在社会上受到不应有的歧视，给患者和家属造成严... [详细...]

做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。