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中文名:先天性卵巢发育不全
英文名:Turner’s syndrome
别 名:先天性性腺发育不全;性腺发育障碍症;卵巢性侏儒;性腺发育不全;生殖腺发育不全;生殖腺侏儒;45,X综合症;turner综合征;特纳综合征;Turner syndrome;gonadal dysgenesis;XO syndrome
概述:

先天性卵巢发育健康搜索是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是种最为常见的性发育异常病

流行病学:

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡。

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