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201. 软骨营养障碍-血管瘤综合征
（伴多发性血管瘤的软骨发育不良；内生软骨瘤综合征；多发性内生软骨瘤病；骨性内生软骨瘤病；进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤；软骨发育不良并发血管瘤；软骨营养不良并发血管错构瘤；Ollier 综合征；Kast 综合征软骨发育不全；Maffucci 综合征；multiple enchondromatosis；chondrodystrophy with vascular hamartoma）
软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不...
202. 慢性骨髓炎
慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，往往反复发作多年不愈，严重影响患者身体健康和肢体功能，有时会因并发症而致终身残疾。慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来。少数为开放性骨折并发感染所致。每当机体抵抗力降低，病灶处可出现软组织红肿，甚或皮肤破溃，即急性发作。
203. 先天性肌强直综合征
（先天性肌强直症；先天性肌强直病；托姆森氏病；托姆森病；强直性肌营养不良综合征；Thomsen综合征；Thomsen病；myotonia congenital）
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。先天性肌强直综合征(congenit...
204. 急性化脓性关节炎
急性化脓性关节炎(acute suppurative arthritis)多见于膝、髋、肩、肘诸关节。发生于婴幼儿者往往与干骺端的骨髓炎有密切关系。但亦有不少病例是通过血运侵入关节滑膜而引起的，最后也可破坏骨骺而继发骨髓炎。
205. 骨与关节结核
（骨、关节结核病）
骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。随着经济发展，生活水平和儿童保健工作不断改善，其发病率已逐年下降，但本病仍为临床常见。
206. 发育性髋脱位
（先天性髋关节脱位；先天性髋关节脱臼；发育性髋关节脱位；先天性髋关节发育不良；congenital dislocation of hip；luxatio coxac congenita）
发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位(DDH)或称为先天性髋关节发育不良。
207. 椎管内肿瘤
（脊髓肿瘤；脊髓瘤；spinal cord tumor）
椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊肿和皮样囊肿)则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段，临床主要表现为肿瘤所在平面的神经根损害及该水平以下的长束受累的症状和体征。
208. 尤因肉瘤
（尤文瘤；尤因氏肉瘤；tumor Ewing）
目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewing's sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记，细胞生成和组织培养研究表明，三类肿瘤均源于原始干细胞，居小儿原发恶性骨肿瘤的第2位。好发年龄为10～15岁。5岁以下的患儿往往诊断为神经母细胞瘤。男孩较女孩多见。好发部位是髂骨、股骨、肱骨、腓骨和胫骨。侵犯...
209. 骨软骨瘤
（外生骨疣；骨软骨性外生骨疣；错构瘤；骨疣；epostoma；exos.；exostosis；hamartoma）
骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。
210. 霍奇金病
（何杰金氏病；何杰金病；淋巴网状细胞瘤；霍奇金综合征；霍奇金淋巴瘤；恶性淋巴肉芽肿病；霍奇金病；Sternberg综合征；Pel-Ebsten综合征；Bonfils综合征；hodgkin lymphoma）
霍奇金病为常见的恶性肿瘤，恶性肿瘤，又称Sternberg综合征、Pel-Ebsten综合征、Bonfils综合征、霍奇金淋巴瘤、恶性淋巴肉芽肿病等。Hodgkin于1832年首先报道7例患者，做了详细描述，证实它们均具有“淋巴结和脾显著肿大”的特征。至1865年由Wilks提出以Hodgkin命名本病征。本病征各年龄均可发病，以学龄及学龄前儿童居多，男性多于女性，男∶女为2∶1～4∶1。近20年...
211. 遗传性大疱性表皮松解症
（遗传性大疱性表皮松解）
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
212. 豹皮综合征
（豹斑综合征；皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病；心脏雀斑综合征；Moynahan综合征；Leopard综合征；Moynahan syndrome）
豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
213. 皮肤黏膜眼综合征
（诺伊曼氏综合征Ⅱ；诺伊曼综合征Ⅱ；斯-约二氏综合征；斯-琼综合征；费-郎二氏综合征；渗出性多形性红斑；渗出性多形红斑；恶性大疱性多形红斑；重症多形红斑；眼-口-外生殖器综合征；Fuchs 综合征；Stevens-Johnson syndrome；erythema multiforme exudativu；erythema multiforme exudativum；Fissinger-Rendu syndrome）
皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)又名斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
214. 色素荨麻疹
（良性泛发性皮肤肥大细胞增生病；色素性荨麻疹；类黄瘤；articaria pigmentosa）
色素荨麻疹(urticaria pigmentosa)是肥大细胞增生病(mast cell disease，mastocytosis)中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。
215. 葡萄球菌性烫伤皮肤综合征
（金葡萄型烫伤样皮肤综合征；新生儿剥脱性皮炎；新生儿天疱疮；Ritter综合征；dermatitis exfoliativa neonatorum；pemphigus nconatorum）
本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。
216. 幼年型类天疱疮
幼年型类天疱疮是一种以表皮下水疱为特征的，婴幼儿多发的慢性皮肤病。
217. 幼年型疱疹样皮炎
（Duhring-Brocq病）
幼年型疱疹样皮炎是一种幼年慢性良性复发性大疱性皮肤病。大部分病儿可有谷胶过敏性肠病，而临床上却无明显的症状。
218. 儿童色素沉着息肉综合征
（儿童口周雀斑样痣病；儿童色素沉着-胃肠息肉综合征；儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征；儿童Peutz-Jeghers综合征；juvenile  periorificial lendiginosis；juvenile pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome； juvenile  Peutz-Jeghers syndrome）
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称...
219. 紫斑湿疹综合征
（湿疹-血小板减少-反复感染综合征；湿疹-血小板减少性免疫缺陷病；遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病；Wiskett-Aldrich综合征；Wiskett综合征；Aldrich综合征；Aldrich-Dees综合征；immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia）
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血...
220. 鳄皮婴儿综合征
（层状鱼鳞癣综合征；新生儿层状表皮剥脱综合征；先天性鱼鳞病样红皮病；火棉胶婴儿；非水疱型先天性鳞癣样红皮病；Hebra脂溢性鱼鳞病；Carini综合征；Seeligman综合征；collodion baby）
鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。
221. 小儿丘疹性肢皮炎综合征
（婴儿丘疹性肢皮炎综合征；小儿丘疹性肢端皮炎；儿童丘疹综合征；婴儿丘疹性肢端皮炎；婴儿苔癣皮炎；Gianotti病；Gianotti-Crosti综合征；Papular acrodermatitis of childhood；infantile lichenoid dermatitis；infantile papular acrodermatitis）
小儿丘疹性肢皮炎综合征(Gianotti-Crosti syndrome)即小儿丘疹性肢端皮炎(Papular acrodermatitis of childhood，PAC)，又称Gianotti-Crosti综合征、儿童丘疹综合征、婴儿丘疹性肢端皮炎(infantile papular acrodermatitis)、婴儿苔癣皮炎(infantile lichenoid dermatitis)...
222. 中暑和暑热症
（多溺暑热症）
人是恒温动物，无论外界气温有多大变化，通过下丘脑体温调节中枢的调节，正常情况下体温都能维持在36～37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度，长时间置身于高温环境中，机体则失去调节代偿功能。在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为中暑(heat illness)或暑热症(summer f...
223. 青春期发育迟缓
（性发育迟缓；初潮延迟）
青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时，为发育迟缓或原发性闭经。
224. 月经过多
（月经频多）
月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长(＞7天)(menorrhagia)，月经频发(＜20天)(polymenorrhea)出血频繁及不规则或合并经血量多(menometrorrhagia)，后者多属于无排卵型功能性子宫出血病。月经量多是一种症状，不是一个独立的疾病。其标准尚不统一，如月经量超过80ml、150ml或每次行经后血色素下降2g以上均是。作者用后一标准。
225. 痛经
痛经指与月经周期一致的下腹疼痛。发生率约为90%，需用止痛剂者约50%～60%，而影响工作及生活者仅10%。
226. 血管-骨肥大综合征
（肥大性血管扩张症；血管扩张性肥大症；骨肥大症；痣-静脉曲张骨肥大；血管-骨质增生症；皮肤脊髓血管瘤；Klippel-Trénaunay综合征；Parkes-Weber综合征；Weber综合征）
血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
227. 脊髓前动脉综合征
（脊髓前动脉闭塞综合征；Beck综合征；Davison综合征；spinal anterior artery syndrome；Anterior spinal artery occlusion syndrome）
脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。
228. 婴儿青铜综合征
婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症，1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmol/L(8.0mg%)而做光疗，48h后皮肤呈灰棕色，血清、尿均呈相似颜色，而命名为“青铜”婴儿综合征。
229. 心面综合征
（心-面综合征；非对称性哭泣面容；先天性嘴角降肌发育不良综合征；asymmetric crying facies）
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
230. 锥体功能不良综合征
（锥体机能不良综合征；先天性全色盲；congenital achromatopsia）
锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
231. 烹调综合征
（中国餐馆综合征；美味综合征；中国头痛；吃中国食物后综合征；日本餐馆综合征；谷氨酸摄入过量综合征；glutamic acid over-intake syndrome；Chinese restaurant syndrome）
烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感，伴有心悸的发作性症状，称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
232. 龋病
（龋齿；龋牙；龋；dental necrosis；eurodontia；saprodontia；decayed missing and filled surfaces；dfms caries；odontosphacelism）
龋病(dental caries)是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿，终至牙冠完全破坏，仅残留牙根。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展的最终结果是牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。龋齿的继发感染可以形成病灶(focal infection)可导致或加重关节炎、心内膜炎...
233. 早老症
（早熟衰老症；吉福德氏综合征；吉福德综合征；郝-吉二氏综合征；早老；Hutchinson-Gilford早老综合征；premature ageing；senile nanism；Gilford's syndrome；Hutchinson-Gilford syndrome）
早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道，故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。
234. 牙本质生长不全综合征
（牙釉质发育不全综合征；棕色牙综合征；凹陷牙；天冠牙；Capdepone综合征；Stainton综合征；hypoplastic teeth enamel syndrome；brown teeth synodrome；pitted teeth；crownless teeth）
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。是一种常染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为...
235. 发育性角回综合征
发育性角回综合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
236. 透析失衡综合征
（透析平衡失调综合征；平衡失调综合征；disequilibrium syndrome）
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)又名平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于有效透析致体液容量及化学渗透平衡校正过速引起，影响了细胞内外渗透压的平衡，并由此引起一系列与肾功能衰竭本身无直接关系的症候群。
237. 黄疸肝脏色素沉着综合征
（杜-约二氏综合征；家族性慢性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸Ⅰ型；先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型；黑色肝黄疸综合征；Dubin-Johnson综合征；Dubin-Sprinz综合征；Sprinz-Nelson综合征；nonhemolytic jaundice,congenital）
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
238. 空泡蝶鞍综合征
（空蝶鞍综合征；鞍隔缺损；蛛网膜囊肿；鞍内蛛网膜憩室；鞍内蛛网膜囊肿；Busch-Colby综合征；empty-sella syndrome；Arachnoid cyst；intrasellar arachnoid cyst）
空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)即Busch-Colby综合征，又称鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
239. 细胞外胆固醇沉着综合征
（细胞外胆固醇沉着症；变异型持久性隆起性红斑；Urbach综合征；Bury综合征； extracellular cholesterosis；erythema elevatum endurance）
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)，又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是...
240. 面部红斑侏儒综合征
（侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒； Bloom 综合征； Bloom-Torre-Mackacek 综合征； congenital telangiectastic erythema；chromosome instability syndrome；chromosomal fragility syndrome；chromosomal leakage syndrome）
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chr...
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