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中文名：家族性低血磷性佝偻病
英文名：familial hypophosphatemic rickets
别　名：家族性低磷酸盐血症佝偻病；家族性低磷血症；肾性低血磷性佝偻病；低血磷性抗维生素D佝偻病；抗维生素D佝偻病；性联低磷血症；familial hypophosphatemia；renal hypophosphatemic rickets
概述：

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。本节主要叙述比较多见的低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familial hypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renal hypophosphatemic rickets)。此病特点为：①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加... [详细...]

病因：

该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

临床表现：

将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。

治疗：

治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：

1.单纯口服磷酸盐  为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5... [详细...]

预后：

本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的... [详细...]

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