锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。

有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常，如... [详细...]

畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。

应参照遗传性疾病的预防方法。