- 中文名:血管-骨肥大综合征
- 英文名:angio-osteohypertrophic syndrome
- 别 名:肥大性血管扩张症;血管扩张性肥大症;骨肥大症;痣-静脉曲张骨肥大;血管-骨质增生症;皮肤脊髓血管瘤;Klippel-Trénaunay综合征;Parkes-Weber综合征;Weber综合征
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概述:
血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
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病因:
本病征病因不明。
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临床表现:
任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害:出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外,还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤,或上述情况的任何联合。
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治疗:
本病征目前尚无有效的治疗方法,仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。
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预后:
尚无系统预防措施,应重视遗传性疾病的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。
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