多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanc... [详细...]

本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱见图1。本文主要述及原发性Fanconi综合征。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ART XLR)。(2)散发性。2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功... [详细...]

1.一般表现 一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。2.难治性佝偻病 较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血... [详细...]

1.大剂量维生素D  先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-(OH)₂D₃。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

2.加用电解质液  如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和... [详细...]

本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。