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241. 泛发性扁平黄色瘤
（泛发性黄斑瘤；泛发性扁平黄瘤）
泛发性扁平黄色瘤(diffuse plane xanthoma)又名泛发性黄斑瘤。它是相对较大，发生于除眼睑外，其他部位的黄斑瘤样损害。发病率低，常见于老年。
242. 高脂蛋白血症Ⅰ型
（脂蛋白酶缺乏症）
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起...
243. 高脂蛋白血症Ⅱ型
（家族性高胆固醇血症；高脂蛋白血症；高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症；高脂血症和高胆固醇血症；高甘油三酯血症；高胆固醇血症）
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清...
244. 高脂蛋白血症Ⅲ型
（宽β疾病；β-脂蛋白不良血症）
高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β疾病，β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2...
245. 高脂蛋白血症Ⅳ型
（脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症；高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症；内源性高脂血症；内源性高甘油三酯血症）
高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。
246. 高脂蛋白血症Ⅴ型
（脂肪和糖诱导的高脂血症；高乳糜微粒血症如高前β-脂蛋白血症；内源性和外源性高脂血症；热卡诱导的高脂血症）
高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症如高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和肥胖和(或)酗酒有关。如果外源性甘油三酯供给减少，就转变为Ⅳ型，遗传模式与Ⅳ型相似。
247. 获得性高脂蛋白血症
（继发性高脂蛋白血症；获得性血脂蛋白过多症；secondary or acquired hyperlipoproteinemias）
继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性黄瘤，详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。
248. 丹吉尔病
（α-蛋白血症；Tangier病）
丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。
249. 尼-皮病
（Niemann-Pick病；神经鞘磷脂积累病；神经磷脂单核巨噬细胞病；神经鞘磷脂沉积病；尼曼-皮克病；尼-皮二氏病；类脂组织细胞增多症；尼曼-皮克二氏病；神经磷脂贮积病；sphingomyelin storage disease）
尼-皮病(Niemann-Pick Disease)又称神经鞘磷脂积累病(sphingomyelin storage disease)或神经磷脂单核巨噬细胞病，是一罕见的先天性脂质代谢障碍性疾病。临床以消瘦、肝脾肿大为主要特征，常在儿童期死亡。
250. 类脂质蛋白沉积症
（类脂蛋白沉积病；类脂质蛋白质沉积症；皮肤黏膜透明蛋白变性；皮肤粘膜透明变性；Urbach-Wiethe病；hyalinosis cutis et mucosae）
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
251. 脂性渐进性坏死
（脂质渐进性坏死；糖尿病性类脂质渐进性坏死）
脂性渐进性坏死(necrobiosis Lipoidica)又称糖尿病性类脂质渐进性坏死，临床上以胫前出现大片硬皮病样斑块，常伴发糖尿病为特征。本病是发生于胫前的大片硬皮病样损害，多见于妇女，部分患者伴有糖尿病。1929年，Oppenheim首先报告1例，随后Urbach报告了第2例，并命名为糖尿病性脂质渐进性坏死。
252. 原发性系统性淀粉样变
（Lubarsch-Pick病；鲁-皮二氏病；鲁-皮病；原发性全身性淀粉样变性）
淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物，因其具有与淀粉类似的化学反应(如与碘反应等)而被称为淀粉样变，实际上与淀粉毫无关系。淀粉样变病是蛋白质生化代谢障碍性疾病，临床上有多种不同的类型，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和...
253. 继发性系统性淀粉样变
（继发性系统性淀粉样变性病）
淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物，因其具有与淀粉类似的化学反应(如与碘反应等)而被称为淀粉样变，实际上与淀粉毫无关系。淀粉样变病是蛋白质生化代谢障碍性疾病，临床上有多种不同的类型，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和...
254. 原发性限局性皮肤淀粉样变
（皮癣；松皮癣；原发性局限性皮肤淀粉样变性）
淀粉样变(amyloidosis)是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物，因其具有与淀粉类似的化学反应(如与碘反应等)而被称为淀粉样变，实际上与淀粉毫无关系。淀粉样变病是蛋白质生化代谢障碍性疾病，临床上有多种不同的类型，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和...
255. 皮肤卟啉病
（红细胞生成性原卟啉病；迟发性皮肤卟啉病；先天性红细胞生成性卟啉病；混合性卟啉病；遗传性粪卟啉病；皮肤性卟啉病；HC；EPP；PCT；CEP；VP）
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、混合性卟啉病(VP)和遗传性粪卟啉病(HC)。其中以EPP和PCT较多见。此外，无皮肤损害而以腹痛和神经精神症群表现为主的急性间歇性卟啉病...
256. 核黄素缺乏
（维生素B2缺乏症；核黄素缺乏病；核黄素缺乏症；B2营养缺陷病；ariboflavinosis；avitaminosis B2）
核黄素缺乏(riboflavin deficiency)又名维生素B2缺乏症(ariboflavinosis)。是因机体摄取维生素B2不足或缺乏所致的口腔和阴囊综合征。临床表现为阴囊炎，舌炎、唇炎和口角炎。患者一般系集体膳食者，个人单独发病罕见。
257. 遗传性红细胞生成性卟啉症
（先天性红细胞生成性卟啉病；先天性光敏感性卟啉病；Gunther病；congenital erythropoietic porphyria）
遗传性红细胞生成性卟啉症(hereditary erythropoietic porphyria，CEP)又称为先天性光敏感性卟啉病或Gunther病，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。
258. 红细胞生成性原卟啉病
（不典型的夏令水疱病；红细胞肝性原卟啉症）
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
259. 脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
260. 尿黑酸尿与褐黄病
尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。
261. 类癌瘤综合征
（类癌综合征；嗜银细胞瘤；肠皮肤心脏病；类癌；神经原发类癌；嗜银细胞癌；比-桑二氏综合征；比-桑综合征；argentaffinoma）
类癌瘤综合征(carcinoid syndrome)又名嗜银细胞瘤(argentaffinoma)是由嗜银细胞瘤引起的以肠道和呼吸道平滑肌痉挛和皮肤血管扩张为特点的症状群。类癌虽然组织结构像癌，但很少发生远处转移，故名。
262. 痛风
（尿酸盐贮积病；关节石病；足痛风；arthrolithiasis；podagra；uarthritis；urate thesaurismosis）
痛风是一种由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。它是由于单钠尿酸盐结晶(MSU)或尿酸在细胞外液形成超饱和状态，使其晶体在组织中沉积而造成的一组异源性疾病。本病以关节液和痛风石中可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其临床特征为：高尿酸血症及尿酸盐结晶、沉积所致的特征性急性关节炎、痛风石...
263. 转移性皮肤钙化病
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。
264. 营养不良性皮肤钙化病
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。
265. 特发性皮肤钙化病
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病，营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。
266. 全身黏液性水肿
（真性粘液性水肿；真性粘液水肿；呆小病；成人粘液性水肿；幼年粘液性水肿；克汀病；泛发性粘液性水肿；true myxedema）
黏液性水肿(myxedema)，系一组，以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性，能够结合其自身体积1000倍的水分，对保持真皮的水分至关重要，并维持真皮的体积和质地。正常情况下，属硫酸黏多糖的硫酸软骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病时，成纤维细胞产生大量异常的...
267. 胫前黏液水肿
（甲状腺毒性黏蛋白沉积症；胫骨前粘液水肿；胫前粘液水肿；胫前粘液性水肿）
黏液性水肿(myxedema)，系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成，这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性，能够结合其自身体积1000倍的水分，对保持真皮的水分至关重要，并维持真皮的体积和质地。正常情况下，属硫酸黏多糖的硫酸软骨素和肝素是基本的真皮黏蛋白。在某些疾病时，成纤维细胞产生大量异常的酸...
268. 成人硬肿症
（成人硬化病；成人皮硬化病）
成人硬肿症(adult scleredema)是一种以突然发生弥漫性对称性皮肤发硬为特征的少见病。多发生于感染性疾病之后，经过数年多可自行缓解。
269. 抗坏血酸缺乏
（维生素C缺乏症；坏血症；坏血病；抗坏血酸缺乏病；维生素C营养缺陷病；scurvy；avitaminosis C）
抗坏血酸缺乏(ascorbic acid deficiency)又名坏血症(scurvy)是一种长期缺乏维生素C引起的营养缺乏症，主要表现为因毛细血管壁损害产生的皮肤、黏膜渗血和出血。
270. 黑色棘皮症
（黑棘皮病；黑色角化病；黑棘皮症）
黑色棘皮症(acanthosis nigricans)是一种少见的皮肤病，在特定的好发部位，出现污褐色到灰色的色素性、乳头瘤病样角化性皮损。有多种类型，预后各不相同。分类：Ollendorff Curth将其分为不伴内脏肿瘤的良性黑棘皮病和常与内脏腺癌相关的恶性黑棘皮病。1.良性黑棘皮病 呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜...
271. 假性黑棘皮病
（假黑棘皮病；假性黑色棘皮症；假性黑棘皮症）
假性黑棘皮病(pseudoacanthosis Nigricans)是一种良性黑棘皮病样疾病，较常发生于肥胖人群。
272. 烟酸缺乏
（烟酸缺乏症；糙皮病；陪拉格；藜藿之亏；陪粒格；烟酸缺乏病；糖皮病；意大利癞病；玉蜀黍疹；玉米红斑病；pellagra）
烟酸缺乏(niacin deficiency)又名糙皮病或陪拉格(pellagra)，系由于酸缺乏所致的皮肤、胃肠及神经症状为主的慢性全身性疾病。表现为皮炎(dermatitis)、腹泻(diarrhea)及痴呆(dementia)，即所谓三D病状，但以皮炎最常见。属中医“藜藿之亏”范畴。
273. 肠病性肢端皮炎
（肠病性肢皮炎；布兰特氏综合征；当-克二氏综合征；布兰特综合征；当-克综合征）
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病主要发生于婴儿期，男女发病率相近，常于1岁左右开始发病，尤其在断奶前后发病率最高，严重病例不治可致死亡。
274. 恶性营养不良病
（Kwashiorkor病；夸希奥科病；加西卡病； 小儿恶性营养不良症；恶性营养不良症；蛋白质营养不良综合征）
恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮脸和水肿。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。
275. 高胡萝卜素血症
（柑皮症；胡萝卜素血症；血内胡萝卜素过多症；血胡萝卜素过多症；carotenemia）
高胡萝卜素血症(hypercarotenaemia)，又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病，不需特殊治疗。
276. 黄瘤病
（黄色瘤；Jaffe综合征；腱鞘巨细胞瘤；滑膜瘤；黄脂增生病；黄瘤症）
黄瘤病(Xanthomatosis)的黄瘤是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
277. 痛性青紫综合征
（痛性瘀斑综合征；自身红细胞敏感症；Gardener-Diamond综合征；疼痛性青肿综合征；autoerythrocytesensitization）
痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。
278. 进行性色素性紫癜性皮病
（特异性进行性色素性皮病；尚贝格病；进行性着色皮肤病；Schamberg病；peculiar progressive pigmentary disease of the skin）
本病又称Schamberg病、特异性进行性色素性皮病(peculiar progressive pigmentary disease of the skin)。本病常不对称地发于小腿伸面，为针尖至针头大瘀点组成的大小、形状不一的斑片。病因不明。有家族性发病的报道。临床表现为，初为群集、粟粒至针帽大的淡红色瘀点或瘀斑，逐渐增多后密集成片而成为形状不规则的橘红或棕红色斑片，边缘多呈锯齿状，斑点疏密不一...
279. 色素性紫癜性苔藓样皮炎
（顾-勃综合征；血疳；着色紫癜性苔癣样皮炎；古-布二氏综合征；古-布综合征；色素性紫癜性苔癣样皮炎综合征；Gougerot-Blum syndrome；pigmented purpura lichenoid dermatitis）
色素性紫癜性苔藓样皮炎(pigmented purpuric lichenoid dermatitis)又称顾-勃综合征(Gougerot-Blum syndrome)。与中医的“血疳”相似，如《医宗金鉴·外科心法》记载：“本症由于风热邪气闭塞腠理，血燥多热所致，形如紫疥，痛痒时作，抓痕累累，皮肤出血”。
280. 变应性皮肤血管炎
（变应性血管炎；系统性变应性血管炎；结节性皮肤变应疹；allergic vasculitis；systemic allergic vasculitis；nodular dermal allergidi）
变应性皮肤血管炎(allergic cutaneous vasculitis)又称变应性血管炎(allergic vasculitis)、系统性变应性血管炎(systemic allergicvasculitis)、结节性皮肤变应疹(nodular dermal allergidi)。是真皮毛细血管及微细血管的坏死性炎症。
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