白细胞异常色素减退综合征_Chediak-Higashi syndrome_疾病大全

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白细胞异常色素减退综合征

中文名：白细胞异常色素减退综合征

英文名：Chediak-Higashi syndrome

别　名：Chediak-Higashi综合征；遗传性白细胞颗粒异常综合征；切-东二氏综合征；切-东综合征；白细胞颗粒异常综合征；眼皮肤白化病；切-希二氏征；先天性白细胞颗粒异常症候群；切-东二氏综合病；切-东综合病；切-希征

概述：

白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴畏光、眼球震颤；部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

病因：

本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。

临床表现：

患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴畏光、眼球震颤；部分皮肤、毛发白化，似假性白化病；易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染；肝、脾、淋巴结肿大；可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。

治疗：

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。[详细...]

预后：

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。